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22q11 Syndrome DiGeorge
A-Bêta-Lipoprotéinémie
Abus narcissique
Acanthosis Nigricans
Acatalasémie
Achalasie
Achondrogenèse
Achondroplasie
Achromatopsie
Acidémie isovalérique
Acidémie propionique
Acidose sanguine méthylmalonique
Acidurie argininosuccinique
Acné
Acné excoriée
Acouphène
Acrodermatite Entéropathique
Acrodermatite papuleuse infantile de Gianotti-Crosti
Acrodysostose
Acrogérie - Syndrome de Gottron
Acromégalie
Actinomycose
Adamantinome
Adulte maladie du corps polyglucosan (APBD
Afibrinogénémie
Agammaglobulinémie
Agénésie Du Corps Calleux
Agénésie Rénale Bilatérale
Agénésie sacrale / Caudal regression syndrome
Agranulocytose
Albinisme Oculaire
Alcaptonurie
Alexithymie
Algie post-zostérienne
Allodynie
Alopecia/Alopécie
Amaurose congénitale de Leber
Améloblastome
Amélogenèse Imparfaite
Amyloïdose
Amyotrophie spinale
Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
Anaplasmose Humaine
Anémie
Anémie aplastique
Anémie De Blackfan-Diamond
Anémie de Fanconi
Anémie falciforme
Anémie hémolytique auto-immune / Maladie des agglutinines froides
Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds
Anencéphalie
Anévrisme aortique
Angine
Angine de Vincent
Angiopathie amyloïde
Angor de Prinzmetal
Aniridie
Anodontie
Anomalie d'Ebstein
Anomalie de la biogénèse du péroxysome
Anomalie de la Synthèse des Acides Biliaires
Anomalie de May-Hegglin
Anomalie de Sprengel
Anomalies ovotesticulaires du développement sexuel
Anorexie et Boulimie
Anosmie
Antiphospholipide / Syndrome de Hughes
Anxiété
Aplasia cutis congenita
Aplasie müllérienne et hyperandrogénie
Aplasie Pure Des Globules Rouges
Apnée du sommeil
Apraxie
Apraxie Oculomotrice Type Cogan
Aquagenic Syringeal Acrokeratoderma
Arachnoïdite
Argininémie
Artérite à cellules géantes
Artérite de Takayasu
Arthrite juvénile idiopathique
Arthrite septique
Arthrogrypose
Aspartylglucosaminurie
Aspergillose
Association VACTERL/ VATER
Asthme
Astrocytome Pilocytique
Ataxie
Ataxie de Friedreich
Ataxie spinocérébelleuse
Atrésie biliaire
Atrésie de l'intestin grêle
Atrésie de l'œsophage
Atrésie pulmonaire
Atrophie multisystématisée
Autisme
Babésiose
Balantidiase
Bartholinite
Bégaiement
Bejel
Bérylliose
Bicuspidie Valvulaire Aortique
Björnstad Syndrome
Blastomycose
Botulisme
Boulimie
Brachymétatarsie
Bronchiectasie
Bronchomalacie
Brucellose
Buruli Ulcer
C3 Glomerulopathy C3G
Cadasil Syndrome De Démence-Infarctus Cérébraux Multiples Héréditaires
Calcinose striopallidodentée bilatérale
Calculs biliaires
Calculs rénaux
Campylobactériose
Canal Lombaire Étroit
Cancer Colorectal Héréditaire Sans Polypose
Cancer de l'anus
Cancer de l'appendice iléocœcal
Cancer de l'endomètre
Cancer de l'estomac
Cancer de l'œsophage
Cancer de l'ovaire
Cancer de la bouche
Cancer de la peau
Cancer de la prostate
Cancer de la thyroïde
Cancer de la vessie
Cancer du côlon
Cancer du foie
Cancer du pancréas
Cancer du poumon
Cancer du rein
Cancer du sein
Cancer du testicule
Candidose
Carcinome Adénoïde Kystique
Carnosinémie
Carrion's Disease / Oroya Fever
Catamenial pneumothorax
CDKL5
Central Pain Syndrome
Chancre Mou
Chérubisme
Chikungunya
Chilblains (Perniosis)
Chlamydiose
Cholangiocarcinome
Cholangiocarcinome
Cholangite biliaire primitive
Cholangite Sclérosante Primitive
Cholécystite
Choléra
Cholestéatome
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
Chondrodysplasie ponctuée
Chondrosarcome mésenchymateux
Chordome
Chorée Bénigne Familiale
Chorée de Sydenham
Chorée-acanthocytose ChAc
Choroïdérémie
Chromosome 14 en Anneau
Chromosome 4 en anneau
Ciguatera
Cirrhose
Coeur Triatrial
Colobome
Communication inter-ventriculaire
Communication Interauriculaire
Complexe de Carney
Contracture de Dupuytren
COPD
Coqueluche
Coronavírus COVID 19 (SARS-CoV-2)
Corticosurrénalome
Costochondritis/ Syndrome de Tietze
Craniosynostose
Critical limb ischemia
Cryoglobulinémie
Cutis Laxa
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Cysticercose
Cystinose
Cystinuria
Cystite interstitielle
Déficience en sépiapterine réductase
Déficit congénital en saccharase-isomaltase
Déficit en ACTH
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en alpha-1 antitrypsine
Déficit en antithrombine III
Déficit En Biotinidase
Déficit en butyrylcholinestérase
Déficit en cytochrome C oxydase
Déficit En Facteur V
Déficit En Facteur VII
Déficit En Facteur XIII
Déficit En Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en glutathion synthétase
Déficit En Hormone De Croissance
Déficit en Lipase Acide Lysosomale
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en PEPCK
Déficit en phosphoglycérate kinase (PGK)
Déficit en Plasminogène
Déficit en protéine C
Déficit en pyruvate carboxylase
Déficit En Pyruvate Déshydrogénase
Déficit En Pyruvate Kinase
Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase
Déficit en tétrahydrobioptérine
Déficit en triose-phosphate isomérase
Déficit en tyrosine hydroxylase
Déficit immunitaire combiné sévère
Déficit immunitaire commun variable
Déficit immunitaire primitif
Déficit MDR3
Déficit multiple en sulfatases
Déficit systémique primaire en carnitine
Déformation de Madelung
Dégénérescence Fronto-Temporale
Dégénérescence maculaire
Delayed Pressure Urticaria
Démence vasculaire
Dengue
Dépression
Dépression saisonnière
Dermatite herpétiforme
Dermatofibrosarcome
Dermatomyosite et Polymyosite
Détérioration d'un Disque
Déviation tonique paroxystique bénigne
Dextrocardie
Diabète
Diabète insipide
Diabète insipide néphrogénique
Diphtérie
Dissection aortique
Dissection d'une artère cervicale
Diverticulite du sigmoïde
Donovanose
Door Syndrome
Dracunculose
Dysautonomie/POTS
Dyscalculie
Dyschondrostéose de Léri-Weill
Dysferlinopathie - Myopathie distale type Miyoshi
Dysfonction de l’articulation temporo-mandibulaire
Dysgraphie
Dysjonction des cordes vocales
Dyskératose congénitale
Dyskinésie ciliaire primitive
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
Dyskinésie Paroxystique Kinésigénique
Dyskinésie Tardive
Dyslexie
Dysostose Cléido-Crânienne
Dysostose maxillo-faciale
Dysostose Spondylo-Costale Autosomique Récessive
Dysphonie Spasmodique
Dysplasie Acromicrique
Dysplasie alvéolo-capillaire
Dysplasie broncho-pulmonaire
Dysplasie Campomélique
Dysplasie De Kniest
Dysplasie Épiphysaire Hémimélique / Maladie de Trevor
Dysplasie fibreuse
Dysplasie fibromusculaire
Dysplasie fronto-facio-nasale
Dysplasie fronto-nasale
Dysplasie Immuno-Osseuse De Schimke
Dysplasie mandibulo-acrale
Dysplasie maxillonasale
Dysplasie Métatropique
Dysplasie Oculo-Dento-Digitale
Dysplasie Spondylo-Épiphysaire Tardive
Dysplasie thanatophore
Dyspraxie
Dystonie cervicale
Dystrophie Congénitale Musculaire D'Ullrich
Dystrophie de Fuchs
Dystrophie Maculaire Vitelliforme De Best
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie myotonique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Dystrophies à cônes prédominants
Ectrodactylie
Eczéma atopique et Eczéma
Ehrlichiose Canine
Elastofibrome
Éléphantiasis
Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne
Embryofoetopathie Au Valproate
Encéphalite
Encéphalite focale de Rasmussen
Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA
Encéphalocèle
Encéphalomyélite Aiguë Disséminée
Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2
Encéphalopathie Hépatique
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale MNGIE
Encéphalopathie par déficit en GLUT1
Endométriose
Endométriose intra-utérine
Entérocolite Nécrosante
Épidermolyse bulleuse
Épidermolyse Toxinique Staphylococcique Du Nouveau-Né
Epidural lipomatosis
Épilepsie
Epilepsie pyridoxino-dépendante
Épithéliomatose pigmentaire ou Xeroderma Pigmentosum
Érysipèle
Érythème Polymorphe
Érythromélalgie
Exposition Prénatale À L'alcool
Exstrophie cloacal
Exstrophie vésicale/ Exstrophie de la vessie
Facteur V Leiden
Fasciite nécrosante
Fasciite plantaire
Fasciolose
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Fibromatose Hyaline Juvénile
Fibromes utérins
Fibromyalgie
Fibrose kystique
Fibrose pulmonaire
Fibrose rétropéritonéale
Fibrose systémique fibrogénique
Fièvre Boutonneuse Méditerranéenne
Fièvre des Tranchées
Fièvre jaune
Fièvre méditerranéenne familiale
Fièvre Paratyphoïde
Fièvre pourprée/eruptive des montagnes Rocheuses
Fièvre Q
Fièvre Typhoïde
Filariose
Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome
Forte myopie
Fox Fordyce Disease
FoxG1 Syndrome
Frères siamois
Fructosémie
Fucosidose
Galactosémie
Gangliosidose GM1
Gastrite
Gastro-Entérite À Éosinophiles
Gastroparésie
Gingivite
Glaucome
Glioblastome multiforme
Gliomes
Glossodynie
Glycogénose
Glycosurie rénale
Gonorrhée
Granulomatose avec Polyangéite
Granulomatose Septique
Granulome Annulaire
Greffe
Grover’s Disease/ Transient Acantholytic Dermatosis
HELLP syndrome
Hémicrânie Continue
Hémimégalencéphalie
Hémimélie fibulaire
Hémiplégie Alternante De L'enfance
Hémispasme Facial
Hémochromatose africaine
Hémochromatose juvénile
Hémochromatose Néonatale
Hémochromatoses de type 1
Hémochromatoses secondaire
Hémoglobinurie paroxystique a frigore
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Hémophilie
Hémorragie des cordes vocales
Hémosidérose pulmonaire idiopathique
Hépatite
Hernie hiatale
Herpès et grossesse
Hétéroplasie Osseuse Progressive
Hidrosadénite suppurée
Histidinémie
Histiocytose à cellules de Langerhans
Histoplasmose
Holoproencéphalie
Homocystinurie
Hoquet chronique
Hydranencéphalie
Hydrocéphalie
Hyperacousie
Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase
Hypercholestérolémie Familiale
Hyperekplexie Héréditaire
Hyperémèse Gravidique
Hyperglycinémie non cétosique
Hyperhidrose
Hyperinsulinisme Congénital
Hyperlipoprotéinémie type 3
Hypermélanose naevoïde linéaire et circulaire
Hyperostose frontale interne
Hyperoxalurie Primitive
Hyperparathyroïdisme
Hyperplasie Congénitale des Surrénales
Hyperprolinémie type I
Hyperprolinémie type II
Hypersensibilité électromagnétique
Hypersomnie Idiopathique
Hypertension artérielle pulmonaire
Hypertension intracrânienne
Hyperthermie maligne
Hyperthyroïdie
Hypochondroplasie
Hypoglycémie réactive
Hypokaliémie
Hypomélanose De Ito
Hypoparathyroïdie
Hypophosphatasie ou syndrome de Rathbun
Hypophosphatémie liée à l'X
Hypoplasie Dermique En Aires
Hypoplasie Du Coeur Gauche
Hypoplasie Du Nerf Optique
Hypoplasie Pontocérébelleuse
Hypoplasie/ Agénésie isolée du cervelet
Hypotension intracrânienne spontanée
Hypothyroïdie
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
Ichtyose
Ictère nucléaire
Idic 15
Imperforation de l'anus
Incontinentia Pigmenti
Infection à Clostridium difficile
Infection à cytomégalovirus
Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner
Insomnie Fatale Familiale
Insuffisance rénale chronique
Insuffisance Surrénalienne
Insuffisance veineuse céphalorachidienne chronique
Insulinome
Intolérance à l'histamine
Intolérance Au Fructose
Intoxication au Mercure
Intoxication au monoxyde de carbone
KCNK9 timbre syndrome
Kératite à Acanthamoeba
Kératocône
Kératodermie Palmoplantaire
Kératomalacie
Kératose séborrhéique
Köhler Disease
Kyste colloïde
Kystes de Tarlov
Langue Géographique
Laparoschisis
Laryngomalacie
Légionellose
Léiomyomatose familiale et cancer du rein
Léiomyosarcome utérin
Leishmaniose
Lèpre
Lepréchaunisme
Leptospirose
Lésion cérébrale acquise
Leucémie à tricholeucocytes
Leucémie aiguë lymphoblastique (LAL)
Leucémie aiguë myéloblastique (LAM)
Leucémie lymphoïde chronique
Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Leucémie/Lymphome T de l'adulte
Leucodystrophie
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
Leucoencéphalopathie multifocale progressive
Lichen plan
Lichens scléro-atrophiques
Lipodystrophie Congénitale De Berardinelli-Seip
Lipodystrophie Partielle Familiale
Lipœdème
Lipomyéloméningocèle
Lissencéphalie
Listériose
Livedo
Locked-In Syndrome
Lupus
Lymphangiectasie intestinale primitive
Lymphangioléiomyomatose
Lymphangiomatose
Lymphœdème
Lymphogranulome Vénérien
Lymphome de Hodgkin (LH)
Lymphome Du Manteau
Lymphome gastrique
Lymphome non hodgkinien
Macrocéphalie - Malformation Capillaire
Macroglobulinémie de Waldenstrom
Macroglossie
Maïs Allergie / Intolérance
Major aortopulmonary collateral arteries (MAPCAs)
Mal de débarquement
Mal de Meleda
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie coeliaque
Maladie coeliaque réfractaire
Maladie d'Addison
Maladie d'Alzheimer
Maladie d'Arnold-Chiari
Maladie D'eales
Maladie d'Erdheim Chester
Maladie d'Ollier
Maladie de Batten
Maladie de Buerger
Maladie De Cacchi-Ricci
Maladie de Camurati-Engelmann
Maladie de Caroli
Maladie de Castleman
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Coats
Maladie de Creutzfeldt-Jakob
Maladie de Crohn
Maladie de Danon
Maladie de Darier
Maladie De Degos
Maladie de Dent
Maladie de Dercum
Maladie de Fabry
Maladie de Farber
Maladie de Gaucher
Maladie de Gorham-Stout
Maladie de Hartnup
Maladie de Hashimoto
Maladie de Hirschsprung
Maladie de Hunter
Maladie de Huntington
Maladie De Kawasaki
Maladie De Kennedy
Maladie De Kienbock
Maladie De Kikuchi-Fujimoto
Maladie de la Peyronie
Maladie de Ledderhose
Maladie de Legg-Calvé-Perthes
Maladie de Lyme
Maladie de Machado-Joseph
Maladie de Maroteaux-Lamy
Maladie de Meige
Maladie de Ménétrier
Maladie de Menkès
Maladie de Mikulicz
Maladie de Mucha-Habermann
Maladie de Niemann-Pick
Maladie De Norrie
Maladie de Pick
Maladie de Raynaud
Maladie de Rosai-Dorfman
Maladie de Sandhoff
Maladie de Scheuermann
Maladie de Schindler
Maladie De Shwachman
Maladie de Sly
Maladie de Stargardt
Maladie de Still de l'adulte
Maladie de stockage des esters du cholestérol
Maladie de Tangier
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Unverricht-Lundborg
Maladie De Vaquez
Maladie de Von Hippel-Lindau
Maladie de Von Willebrand
Maladie de Whipple ou lipodystrophie intestinale
Maladie de Whipple ou lipodystrophie intestinale
Maladie de Wilson
Maladie Des Brides Amniotiques
Maladie des cellules à inclusions
Maladie des Griffes du Chat
Maladie des inclusions microvillositaires
Maladie des langes bleus
Maladie des sauteurs du Maine
Maladie du Brill-Zinsser
Maladie du Charbon
Maladie du cri du chat ou syndrome de Lejeune
Maladie Du Greffon Contre L'hôte
Maladie du hochement de tête ou maladie du tremblement - Nodding disease
Maladie du sirop d'érable (leucinose)
Maladie exostosante multiple héréditaire
Maladie Osseuse De Paget
Maladie trophoblastique gestationnelle
Maladies graves
Malformation Artério-Veineuse
Malformation Caverneuse
Malformation Lymphatique
Mastite Granulomateuse
Mastocytose et MCAS
Médiastinite fibreuse
Mélanome
Mélioïdose
Mélorhéostose
Méningite
Méningococcie
Mésentérite sclérosante
Mésothéliome
Microphtalmie
Microphtalmie type Lenz
Migraine
Monilethrix ou syndrome de Sabouraud
Monosomie 18p / Syndrome de délétion 18p de Grouchy
Monosomie 6p25
Monosomie 9p
Mort subite du nourrisson
Moyamoya
Mutisme sélectif
Myasthénie grave
Mycétome
Mycobactéries atypiques
Mycose Fongoïde
Myélite transverse
Myélome multiple
Myocardiopathie
Myocardite
Myofibromatose infantile
Myopathie à multi-minicores
Myopathie À Némaline
Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X
Myopathie Centronucléaire
Myopathie Congénitale À Central Cores
Myopathie Congénitale Avec Disproportion Des Types De Fibres Musculaires
Myopathie de Bethlem
Myopathie mitochondriale
Myosclérose
Myosite à inclusions
Naevus Verruqueux De Forme Linéaire
Nail-patella syndrome
Nanisme Diastrophique
Nanisme MULIBREY
Narcolepsie
Neige visuelle
Néophobie alimentaire
Néoplasie endocrine multiple
Néphropathie à IgA
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurofibromatose
Neuropathie des petites fibres
Neuropathie Héréditaire Avec Hypersensibilité À La Pression
Neuropathie Optique De Leber
Neuropathie périphérique
Neuropathie sensitive disséminée de Wartenberg
Neutropénie congénitale sévère
Neutropénie Cyclique
Névralgie du trijumeau
Névralgie occipitale
Névralgisme facial
Nocardiose
Noma
Non diagnostiqué
Obésité
Oedème angioneurotique héréditaire
Œdème de Quincke Idiopathique
Œsophagite à éosinophiles
Omphalitis of Newborn/ Omphalite du nouveau-né
Omphalocèle
Oreillons
Ornithose
Osteitis Condensans ilii
Ostéochrondrite disséquante
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Ostéogenèse imparfaite
Ostéomyélite
Ostéomyélite Multifocale Chronique Récurrente
Ostéonécrose Aseptique
Ostéopétrose
Ostéoporose
Oxyurose
Pachydermopériostose
Pachygyrie
Pachyonychie Congénitale
Paludisme
Pancréatite
Pancytopénie
Panencéphalite sclérosante subaiguë
Panhypopituitarisme
Papillite
Papillomatose Respiratoire Récurrente
Paralysie cérébrale
Paralysie de Bell
Paralysie de Duchenne-Erb
Paralysie périodique hyperkaliémique
Paralysie périodique hypokaliémique
Paralysie supranucléaire progressive
Paramyotonie congénitale
Paraplégie spastique héréditaire
Parkinson
Pars Planitis
Pectus excavatum
Peeling skin syndrome
Pemphigoïde
Pemphigoïde Gestationnelle
Pemphigus
Pentalogie De Cantrell
Périartérite Noueuse
Personnes sourdes
Peste bubonique
Phacomatose
Pharyngite Streptocoque
Phénylcétonurie
Phéochromocytome
Phobie Sociale
Pian
Pied Diabétique
Pince mésentérique
Pinta
Pityriasis Rosé De Gibert
Pityriasis rubra pilaire
Pléonostéose
Pleurésie
PMM2-CDG
Pneumopathie d'hypersensibilité/Alvéolite allergique extrinsèque (AAE)
Pneumothorax
Polyarthrite rhumatoïde
Polychondrite Atrophiante
Polyendocrinopathie Auto-immune
Polykystose Hépatique
Polykystose Rénale
Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique
Polyostéochondrite
Polype juvénile
Polypose Recto-Colique Familiale
Porencéphalie
Porphyrie
Pré-éclampsie
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1
Primary Orthostatic Tremor
Proctite
Progéria
Prolactinome
Prolapsus Mitral
Prolifération Bactérienne Intestinale (SIBO)
Prosopagnosie
Protéinose alvéolaire pulmonaire
Pseudo-Obstruction Intestinale Chronique
Pseudo-Polyarthrite Rhizomélique
Pseudohypoaldostéronisme
Pseudomyxome Péritonéal
Pseudoxanthome élastique
Psoriasis
Puberté Précoce
Purpura rhumatoïde
Purpura thrombopénique idiopathique
Pycnodysostose
Pyélonéphrite aiguë
Pyoderma Gangrenosum
Rachitisme
Rage
Rectocolite hémorragique
Reflux gastro-oesophagien pathologique
Retard de Croissance Intra-utérin
Rétinite pigmentaire
Rétinoblastome
Rétinopathie Du Prématuré
Rétinoschisis Lié À L'x
Rhumatisme Articulaire Aigu
Rhumatisme palindromique
ROHHAD
Rosacée
Ross River Virus
Rougeole
Rubéole
Salmonellose
Sarcoïdose
Sarcome Alvéolaire des Tissus Mous
Sarcome d'Ewing
Scandale de L'huile Frelatée
Scarlatine
Schizophrénie
Schwannome - Neurinome de l'acoustique
Schwannome vestibulaire
Sclérodermie
Scléromyxoedème
Sclérose concentrique de Baló
Sclérose en plaques
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale primitive
Sclérose tubéreuse
Scoliose
Sennetsu Fever
Sensibilité au Sulfite
Sensibilité chimique multiple
Shigellose
Sialadénite
Sialidose
Sidérose superficielle
Simian B Virus Infection
Sindrome de Hermansky-Pudlak
Sinonasal carcinome indifférencié
Sirénomélie
Situs inversus
Small for Gestational Age
Sodoku
Spasme œsophagien
Sphérocytose Héréditaire
Sphincter of Oddi Dysfunction
Spina bifida
Splénomégalie
Splénomégalie myéloïde
Spondylarthrite ankylosante
Sprue tropicale
Sténose Sous-Glottique
Stomie
STXBP1
Sudden Hearing Loss
Sudden Unexplained Death in Childhood
Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid
Syndrome 3M
Syndrome 47 XYY
Syndrome 48
Syndrome 4H d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome Adams-Oliver
Syndrome Branchio-Oto-Rénal
Syndrome Carcinoïde
Syndrome Cardio-Facio-Cutané
Syndrome cérébro-costo-mandibulaire
Syndrome Charge
Syndrome CINCA
Syndrome Cloves
Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle
Syndrome D'aarskog-Scott
Syndrome d'ablépharie-macrostomie
Syndrome D'aicardi
Syndrome d'Alagille
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Alström
Syndrome d'Andersen-Tawil
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'antifosfolipide catastrophique
Syndrome d'Antley-Bixler
Syndrome d'Apert
Syndrome D'asherman
Syndrome d'Asperger
Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse
Syndrome d'Axenfeld-Rieger
Syndrome d'Edwards ou Trisomie 18
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome D'eisenmenger
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Syndrome d'Evans
Syndrome D'hamartome Hypothalamique
Syndrome d'Hyper IgE
Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire
Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie / Syndrome de Hanhart
Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité-dysplasie rénale
Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Syndrome D'insensibilité À La Douleur-anhidrose
Syndrome D'insensibilité Aux Androgènes
Syndrome d'irradiation aiguë
Syndrome d'Isaac
Syndrome d'Ivemark
Syndrome d'Ochoa
Syndrome d'Ogilvie
Syndrome d'opsoclonie myoclonie
Syndrome de Ahumada-Del Castillo
Syndrome de Baller-Gerold
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome De Barth
Syndrome De Bartter
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Behçet
Syndrome de Bertolotti
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus
Syndrome de Bloom
Syndrome de Blue Rubber Bleb Nevus
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy
Syndrome de Bowen-Conradi
Syndrome de Brody
Syndrome de Brown
Syndrome de Brown-Séquard
Syndrome de Brugada
Syndrome de Budd-Chiari
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Catel-Manzke
Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Syndrome de Chandler
Syndrome De Chédiak-Higashi
Syndrome de Chilaiditi
Syndrome De Churg-Strauss
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome De Coffin-Siris
Syndrome de Cogan
Syndrome de Cohen
Syndrome de Compression de L'artère Cœliaque
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome De Costello
Syndrome de Cowden
Syndrome de Criggler-Najjar
Syndrome de Cronkhite-Canada
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Cushing
Syndrome de Dandy-Walker
Syndrome de De Sanctis-Cacchione
Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire
Syndrome de Dejerine-Sottas
Syndrome de Délétion 1p36
Syndrome De Détresse Respiratoire Aiguë
Syndrome de Devic
Syndrome de Doose
Syndrome de douleur myofasciale
Syndrome de Down
Syndrome de Dravet
Syndrome De Duane
Syndrome de Dubin-Johnson
Syndrome de Dubowitz
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Syndrome De Dysfonction Non-Verbale
Syndrome de fatigue chronique / M.E.
Syndrome de Felty
Syndrome de Filippi
Syndrome de Fitz-Hugh-Curtis
Syndrome de Flammer
Syndrome de Floating-Harbor
Syndrome de Fountain
Syndrome De Fraser
Syndrome De Freeman-Sheldon
Syndrome de Frey
Syndrome de Froelich
Syndrome de Fryns
Syndrome de fuite capillaire systémique
Syndrome de Gerstmann
Syndrome de Gilbert
Syndrome de Gillespie
Syndrome de Gitelman
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Goodpasture
Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome de Haim-Munk
Syndrome de Hajdu-Cheney
Syndrome de Hallermann-Streiff
Syndrome de Hay-Wells / AEC
Syndrome De Holmes-Adie
Syndrome De Holt-Oram
Syndrome de Horner
Syndrome de Hurler
Syndrome de Jackson-Weiss
Syndrome de Jacobsen
Syndrome De Jervell Et Lange-Nielsen
Syndrome de Johanson-Blizzard
Syndrome De Joubert
Syndrome de Juberg-Marsidi
Syndrome de Kabuki
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Kasabach-Merritt
Syndrome De Kenny-Caffey
Syndrome de Kleine-Levin
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Klippel-Feil
Syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
Syndrome De Klüver-Bucy
Syndrome de Koolen-De Vries
Syndrome de l'achard thiers
Syndrome de l'artère mésentérique supérieure
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de la Moelle Attachée
Syndrome de Landau-Kleffner
Syndrome de Larsen
Syndrome de Lemierre
Syndrome de Lennox-Gastaut
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Levy-Yeboa
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Lowe
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Mallory-Weiss
Syndrome de Marcus Gunn
Syndrome de Marden Walker
Syndrome de Marfan
Syndrome De Marinesco-Sjögren
Syndrome de Marshall
Syndrome de McCune Albright
Syndrome De Meckel
Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
Syndrome de MELAS
Syndrome de Melkersson-Rosenthal
Syndrome de Melnick-Needles
Syndrome de Ménière
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
Syndrome de Microdélétion 19q13.11
Syndrome de microdélétion 2q23.1
Syndrome de microdélétion 2q37
Syndrome de Microdélétion 5q14.3
Syndrome de Miller-Dieker
Syndrome de Miller-Fisher
Syndrome de Moebius
Syndrome de Morquio
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome De Muckle-Wells
Syndrome de Mulvihill-Smith
Syndrome de Myhre
Syndrome De Nager
Syndrome de Nance-Horan
Syndrome de Nelson
Syndrome de Netherton
Syndrome de Neu-Laxova
Syndrome de Noonan
Syndrome de Pallister-Hall
Syndrome de Pallister-Killian / Tétrasomie 12p
Syndrome de Parry-Romberg/ Hémiatrophie faciale progressive
Syndrome de Parsonage-Turner
Syndrome de Peutz-Jeghers
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Pitt-Hopkins
Syndrome de Poland
Syndrome de Potocki-Lupski
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Proteus
Syndrome De Prune Belly
Syndrome de Rabson-Mendenhall
Syndrome de Ramsay-Hunt
Syndrome de retard de phase du sommeil
Syndrome de Rett
Syndrome de Reye
Syndrome de Roberts
Syndrome de Robinow
Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
Syndrome De Rothmund-Thomson
Syndrome de Rotor
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome De Ruvalcaba
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Saldino-Mainzer
Syndrome de Sanfilippo
Syndrome de Schinzel
Syndrome de Schinzel-Giedion
Syndrome de Schnitzler
Syndrome de Schwartz-Jampel
Syndrome de Segawa
Syndrome de Setleis
Syndrome De Sharp
Syndrome De Sheehan
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome De Shulman
Syndrome De Silver-Russell
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Syndrome de Singleton-Merten
Syndrome de Sjögren
Syndrome De Sjögren-Larsson
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de Sneddon
Syndrome de Snyder-Robinson
Syndrome de Sotos
Syndrome de Stevens-Johnson
Syndrome de Stickler
Syndrome de Stiff-Person
Syndrome de Sturge-Weber
Syndrome de Stüve-Wiedemann
Syndrome de Susac
Syndrome De Sweet
Syndrome de Swyer/ Dysgénésie Gonadique Complète 46 XY
Syndrome de Timothy
Syndrome de Tolosa-Hunt
Syndrome De Tortuosité Artérielle
Syndrome de Tourette
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie
Syndrome de Turcot
Syndrome de Turner
Syndrome de Usher
Syndrome de Van der Woude
Syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Walker-Warburg
Syndrome de Wallenberg
Syndrome De Weaver
Syndrome de Weill-Marchesani
Syndrome de Wernicke-Korsakoff
Syndrome de West
Syndrome de Wiedemann-Steiner
Syndrome de Wildervanck
Syndrome de Williams
Syndrome de Winchester
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome De Wolf-Hirschhorn
Syndrome de Wolff-Parkinson-White
Syndrome de Wolfram
Syndrome de Wyburn-Mason
Syndrome de Yunis-Varon
Syndrome de Zimmermann Laband
Syndrome de Zollinger-Ellison
Syndrome dents et ongles
Syndrome des antisynthétases
Syndrome des jambes sans repos ou Restless Leg Syndrome
Syndrome des ongles jaunes
Syndrome des ovaires polykystiques
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif / Syndrome d'Escobar
Syndrome des yeux de chat
Syndrome Douloureux Régional Complexe CRPS
Syndrome Du Choc Toxique
Syndrome du côlon irritable
Syndrome Du Défilé Thoracobrachial
Syndrome Du Grêle Court
Syndrome du QT Long
Syndrome du rythme différent de 24h
Syndrome du tunnel cubital
Syndrome Duplication MECP2
Syndrome Dysequilibrium
Syndrome EAST
Syndrome épileptique par infection fébrile
Syndrome fémoro-facial
Syndrome hémolytique et urémique
Syndrome hépato-rénal
Syndrome Hyper IgM
Syndrome Hyper-IgD / Fièvre Périodique Avec Hyperimmunoglobulinémie D
Syndrome Hypereosinophilic
Syndrome isotrétinoïne
Syndrome KBG
Syndrome KID
Syndrome Kostmann
Syndrome LADD
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Syndrome malin des neuroleptiques
Syndrome MIRAGE
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome Myélodysplasique
Syndrome Néphrotique Congénital Type Finlandais
Syndrome néphrotique pur
Syndrome neurologique paranéoplasique
Syndrome Oculo-Urétro-Synovial
Syndrome Oro-Facio-Digital
Syndrome périodique associé à la cryopyrine
Syndrome périsylvien congénital bilatéral
Syndrome POEMS
Syndrome post hallucinatoire persistant
Syndrome post-poliomyélite
Syndrome pulmonaire à Hantavirus
Syndrome Rectus Abdominis
Syndrome Ross
Syndrome SAPHO
Syndrome Seckel
Syndrome SHORT
Syndrome Transfuseur-Transfusé
Syndrome tricho-dento-osseux
Syndrome trichorhinophalangien
Syndrome Triple X
Syndrome Vide Sella
Syndrome vomissements acétonémiques
Syndrome W
Syndrome WAGR
Syndrome WHIM
Syndrome Wieacker
Syndrome X Angine de poitrine
Syndrome XXXXX
Synesthésie
Synovite villonodulaire pigmentée
Syringobulbia
Syringomyélie
Tachycardie sinusale discordante
Tarsal Tunnel syndrome
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Tératome Sacro-Coccygien
Tétanos
Tétralogie De Fallot
Thalassémie
Thrombasthénie de Glanzmann
Thrombocytémie Essentielle
Thrombophilie Héréditaire due au Déficit Congénital en Protéine S
TNF Receptor Associated Periodic Syndrome
Toxicité aux fluoroquinolones
Toxo-pachy-ostéose diaphysaire
Toxoplasmose
Trachéobronchomalacie
Trachéomalacie
Trachome
Transplantation Pédiatrique
Traumatisme crânien
Tremblement Essentiel
Trichothiodystrophie
Trichotillomanie
Triméthylaminurie
Triploïdie
Trisomie 13
Trisomie 17p
Trisomie 9 en mosaïque
Trisomie 9p
Tronc Artériel Commun
Trouble bipolaire
Trouble D'apprentissage
Trouble De Conversion
Trouble De La Dépersonnalisation
Trouble de la personnalité dépendante
Trouble de la personnalité limite (TPL)
Trouble de stress post-traumatique
Trouble dysphorique prémenstruel
Trouble obsessionnel compulsif (TOC)
Trouble Réactionnel De L'attachement De L'enfance
Trouble Sensoriel
Troubles de dystonie
Troubles déficitaires de l'attention avec hyperactivité
Tuberculose Humaine
Tularémie
Tumeur de l'hypophyse
Tumeur de Wilms
Tumeur Desmoïde
Tumeur du cerveau
Tumeur Phyllode
Typhus
Tyrosinémie Type 1
Tyrosinémie type 2
Undifferentiated connective tissue disease
Urticaire aquagénique
Urticaire au froid
Urticaire pigmentaire
Utérine Carcinosarcome
Utérus didelphe
Uvéite
Vaginisme
Valinemia
Varicocèle
Variole
Vascularité
Vernal Keratonconjunctivitis
Vertige Paroxystique Positionnel Bénin
Victimes de la Thalidomide
VIH SIDA
Virus du Nil occidental
Virus Zika
Visual Agnosia
Vitiligo
Vocal cord nodules
Wandering Spleen
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