Ist ein Crouzon-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Crouzon-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Crouzon-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Ja, das Crouzon-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Das Crouzon-Syndrom wird durch Mutationen im FGFR2-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das das Wachstum von Knochen und Gewebe reguliert. Diese Mutationen führen zu einer vorzeitigen Verknöcherung der Schädelknochen und können zu charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie einem flachen Gesicht, einer hervorstehenden Stirn, weit auseinanderliegenden Augen und einer unterentwickelten Oberkiefer führen. Es ist wichtig, dass betroffene Personen und ihre Familien genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Weitergabe des Syndroms zu verstehen und angemessene Unterstützung zu erhalten.
