Die neuesten Fortschritte auf dem Forschungsgebiet zum Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrom (CAPS) haben zu einem besseren Verständnis dieser seltenen autoinflammatorischen Erkrankung geführt. CAPS umfasst drei verschiedene Krankheitsbilder: familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS), Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und das schwerste Krankheitsbild, das chronisch infantile neurologische, cutane, artikuläre Syndrom (CINCA)/Neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID).
Ein wichtiger Fortschritt in der CAPS-Forschung war die Identifizierung von genetischen Mutationen im NLRP3-Gen, die für die Aktivierung des entzündlichen Prozesses verantwortlich sind. Diese Erkenntnis hat zur Entwicklung von gezielten Therapien geführt, die spezifisch auf die zugrunde liegenden Mechanismen abzielen.
Ein weiterer bedeutender Fortschritt war die Entdeckung von Interleukin-1 (IL-1) als zentralem Mediator der Entzündungsreaktion bei CAPS. Durch die Entwicklung von IL-1-Inhibitoren konnte die Symptomlast bei den Betroffenen erheblich reduziert werden.
Die laufende Forschung konzentriert sich nun auf die Verbesserung der Diagnoseverfahren sowie auf die Entwicklung neuer Therapieansätze, um die langfristige Prognose und Lebensqualität der Patienten weiter zu verbessern.