Morbus Fabry ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Alpha-Galaktosidase A verursacht, was zu einer Anhäufung von Fett in verschiedenen Organen führt. Die Symptome können vielfältig sein und reichen von Hautveränderungen über Schmerzen in den Extremitäten bis hin zu Nieren- und Herzproblemen. Die Prävalenz von Morbus Fabry variiert je nach Region und ethnischen Hintergrund. Schätzungen zufolge liegt sie bei etwa 1 zu 40.000 bis 1 zu 117.000 männlichen Neugeborenen. Bei Frauen ist die Prävalenz deutlich niedriger, da sie meist nur Trägerinnen der Erkrankung sind. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.