Chorea Huntington ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die durch unkontrollierte Bewegungen, kognitive Beeinträchtigungen und psychische Symptome gekennzeichnet ist. Die Diagnose von Chorea Huntington basiert auf einer Kombination aus klinischen Symptomen, Familienanamnese und genetischen Tests.
Der erste Schritt bei der Diagnosestellung ist eine gründliche klinische Untersuchung, bei der der Arzt die Bewegungskoordination, Reflexe, Muskeltonus und kognitive Funktionen des Patienten überprüft. Eine Familienanamnese ist ebenfalls wichtig, da Chorea Huntington autosomal dominant vererbt wird.
Um die Diagnose zu bestätigen, wird ein genetischer Test durchgeführt, bei dem nach einer Veränderung im sogenannten HTT-Gen gesucht wird. Eine positive genetische Testergebnis bestätigt die Diagnose von Chorea Huntington.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Diagnose von Chorea Huntington eine komplexe Angelegenheit ist und von einem erfahrenen Neurologen gestellt werden sollte. Frühzeitige Diagnosestellung ermöglicht eine bessere Betreuung und Behandlung der Patienten.