Was sind die Symptome eines Loeys-Dietz-Syndroms?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit einem Loeys-Dietz-Syndrom auftreten.
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Es wird durch Mutationen in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 oder TGFB2 verursacht. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, aber es gibt einige häufig auftretende Merkmale.
Eines der Hauptmerkmale des Loeys-Dietz-Syndroms ist eine überdurchschnittliche Größe und ein langer Körperbau. Die Betroffenen können auch abnormale Gesichtszüge aufweisen, wie eine breite Stirn, weit auseinander liegende Augen oder eine nach unten gerichtete Mundwinkel.
Ein weiteres wichtiges Symptom ist die Aortenerweiterung oder Aortendissektion, bei der die Hauptschlagader des Körpers geschwächt ist und sich ausdehnen oder reißen kann. Dies kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.
Andere mögliche Symptome umfassen Gelenklaxizität, Hüftdysplasie, Wirbelsäulenprobleme, Hautveränderungen und Gefäßanomalien.
Da das Loeys-Dietz-Syndrom eine komplexe Erkrankung ist, erfordert die Diagnose eine gründliche Untersuchung durch einen Facharzt für Genetik oder Kardiologie.
