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Synonyme für das Lowe-Syndrom. Andere Namen für das Lowe-Syndrom.
Unter welchen anderen Namen ist das Lowe-Syndrom auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für das Lowe-Syndrom verwendet werden.
Das Lowe-Syndrom, auch bekannt als Oculocerebrorenales Syndrom oder OCRL-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es ist nach dem Arzt Dr. Charles Lowe benannt, der es erstmals beschrieben hat. Das Syndrom ist durch eine Kombination von Symptomen gekennzeichnet, darunter Augenprobleme wie Katarakte und Glaukom, geistige Behinderung, Muskelhypotonie und Nierenprobleme. Es wird durch Mutationen im OCRL-Gen verursacht, das für ein Enzym namens Inositolpolyphosphat-5-Phosphatase kodiert. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Phospholipiden und in der Signalübertragung innerhalb der Zellen. Das Lowe-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, die eine multidisziplinäre Betreuung erfordert, um die Symptome zu behandeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
