Das Menkes-Syndrom, auch bekannt als Kinky-Hair-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es ist durch einen Defekt im Kupfertransportgen verursacht, was zu einer abnormalen Kupferverteilung im Körper führt. Dies hat schwerwiegende Auswirkungen auf das Wachstum und die Entwicklung des Nervensystems, des Gehirns und anderer Organe.
Das Menkes-Syndrom ist auch unter verschiedenen anderen Namen bekannt, wie zum Beispiel Trichopoliodystrophie, Menkes-Kinky-Hair-Syndrom, Menkes-Krankheit oder Menkes-Syndrom mit kardiovaskulärer Beteiligung. Diese Namen beziehen sich auf die charakteristischen Symptome der Erkrankung, wie das gekräuselte Haar, das bei den Betroffenen beobachtet wird.
Es ist wichtig, das Menkes-Syndrom frühzeitig zu erkennen, da eine rechtzeitige Behandlung die Prognose verbessern kann. Eine Kombination aus medizinischer Betreuung, Kupfersubstitutionstherapie und unterstützenden Maßnahmen kann dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Es ist ratsam, sich bei Verdacht auf das Menkes-Syndrom an einen Facharzt zu wenden, um eine genaue Diagnose und angemessene Behandlung zu erhalten.