Das Miller-Dieker-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Deletion im Chromosom 17 verursacht wird. Diese Deletion betrifft das sogenannte LIS1-Gen, das für die normale Entwicklung des Gehirns wichtig ist. Das Fehlen dieses Gens führt zu einer gestörten Migration von Nervenzellen während der Gehirnentwicklung.
Die genaue Ursache für die Deletion im Chromosom 17 ist bisher nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass es sich um eine spontane genetische Veränderung handelt, die nicht vererbt wird. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen das Miller-Dieker-Syndrom auf eine Vererbung von einem betroffenen Elternteil zurückzuführen ist.
Obwohl die genauen Ursachen noch nicht vollständig verstanden sind, spielen genetische Faktoren eine entscheidende Rolle bei der Entstehung des Miller-Dieker-Syndroms.