Thalassämie ist eine genetische Blutkrankheit, die durch eine Störung der Hämoglobinsynthese verursacht wird. Um Thalassämie festzustellen, werden verschiedene diagnostische Tests durchgeführt:
Vollständiges Blutbild (Hämogramm): Dieser Test misst die Anzahl der roten Blutkörperchen, des Hämoglobins und anderer Blutzellen. Bei Thalassämie-Patienten sind die Werte oft abnorm.
Hämoglobin-Elektrophorese: Dieser Test trennt die verschiedenen Arten von Hämoglobin im Blut und identifiziert abnormale Hämoglobinvarianten, die bei Thalassämie auftreten können.
Genetische Tests: Diese Tests können Mutationen in den Genen identifizieren, die für die Hämoglobinsynthese verantwortlich sind. Sie helfen dabei, den genauen Typ und die Schwere der Thalassämie zu bestimmen.
Knochenmarkbiopsie: In einigen Fällen kann eine Knochenmarkbiopsie durchgeführt werden, um die Produktion von roten Blutkörperchen im Knochenmark zu untersuchen.
Es ist wichtig, dass diese Tests von einem erfahrenen Arzt oder Hämatologen durchgeführt werden, um eine genaue Diagnose zu stellen und eine angemessene Behandlung zu planen.