Wie wird ein Williams-Beuren-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Williams-Beuren-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Williams-Beuren-Syndrom festzustellen
Das Williams-Beuren-Syndrom wird durch eine Kombination von klinischen Merkmalen und genetischen Tests diagnostiziert. Einige der häufigsten Anzeichen sind ein charakteristisches Gesicht mit breiter Stirn, volle Wangen, breiter Mund und kleiner Kinn, Wachstumsverzögerung, Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen.
Die Diagnose wird durch eine gründliche körperliche Untersuchung, eine detaillierte Anamnese und spezielle Tests gestellt. Eine genetische Untersuchung, wie die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder die Multiplex-Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), kann verwendet werden, um eine Deletion im elastischen Gen auf Chromosom 7 zu identifizieren, die charakteristisch für das Williams-Beuren-Syndrom ist.
Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Genetiker oder einem Spezialisten gestellt wird, da die Symptome des Syndroms variieren können und eine genaue Diagnosestellung entscheidend für die richtige Behandlung und Betreuung der betroffenen Person ist.
Veröffentlicht 13.09.2017 von Lucia Casella 2000
