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¿Cuales son las causas de la Cistinuria?
Aquí puedes ver algunas de las causas de la Cistinuria según personas que tienen experiencia en Cistinuria
La cistinuria es una enfermedad genética hereditaria que se caracteriza por la presencia de altos niveles de cistina en la orina, lo que puede llevar a la formación de cálculos renales. Esta condición se debe a mutaciones en los genes responsables del transporte de cistina en los riñones y el tracto urinario.
Existen dos tipos principales de cistinuria: tipo I y tipo II. El tipo I es el más común y se debe a mutaciones en el gen SLC3A1, que codifica para una proteína llamada rBAT. Esta proteína es esencial para el transporte de cistina en las células renales. Por otro lado, el tipo II se debe a mutaciones en el gen SLC7A9, que codifica para una proteína llamada b0,+AT. Esta proteína también está involucrada en el transporte de cistina en las células renales.
Las mutaciones en estos genes afectan el transporte de cistina en los túbulos renales, lo que resulta en una reabsorción deficiente de cistina y otros aminoácidos dibásicos. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y puede formar cristales sólidos, conocidos como cálculos renales, que pueden obstruir el flujo urinario y causar dolor.
La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia mutada del gen para que el individuo desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores de una mutación en el gen, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede dos copias mutadas y desarrolle cistinuria.
Además de la predisposición genética, existen otros factores que pueden influir en la formación de cálculos renales en personas con cistinuria, como la ingesta insuficiente de líquidos, la dieta rica en sal y proteínas, y la acidificación de la orina.
En resumen, la cistinuria es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes responsables del transporte de cistina en los riñones y el tracto urinario. Estas mutaciones afectan la reabsorción de cistina en los túbulos renales, lo que lleva a la acumulación de cistina en la orina y la formación de cálculos renales.
Existen dos tipos principales de cistinuria: tipo I y tipo II. El tipo I es el más común y se debe a mutaciones en el gen SLC3A1, que codifica para una proteína llamada rBAT. Esta proteína es esencial para el transporte de cistina en las células renales. Por otro lado, el tipo II se debe a mutaciones en el gen SLC7A9, que codifica para una proteína llamada b0,+AT. Esta proteína también está involucrada en el transporte de cistina en las células renales.
Las mutaciones en estos genes afectan el transporte de cistina en los túbulos renales, lo que resulta en una reabsorción deficiente de cistina y otros aminoácidos dibásicos. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y puede formar cristales sólidos, conocidos como cálculos renales, que pueden obstruir el flujo urinario y causar dolor.
La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia mutada del gen para que el individuo desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores de una mutación en el gen, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede dos copias mutadas y desarrolle cistinuria.
Además de la predisposición genética, existen otros factores que pueden influir en la formación de cálculos renales en personas con cistinuria, como la ingesta insuficiente de líquidos, la dieta rica en sal y proteínas, y la acidificación de la orina.
En resumen, la cistinuria es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes responsables del transporte de cistina en los riñones y el tracto urinario. Estas mutaciones afectan la reabsorción de cistina en los túbulos renales, lo que lleva a la acumulación de cistina en la orina y la formación de cálculos renales.
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