Viviendo con SD KABUQUI

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Hola mi nombre es Ana, soy madre de un niño de nombre de 12 años al cual le diagnosticaron el sindrome a los 5 años, despues de una larga serie de estudios para descartar otras situaciones, aunque basicamente fue diagnosticado en base a los rasgos fisicos aun no habia un estudio que diera tal resultado, actualmente se que hay un estudio molecular pero se encuentra fuera de mi posibilidades, sin embargo por lo que me he informado al respecto y la valoración de los doctores de Genetica, si estamos dentro de este grupo, me uno por que al final mi hijo es parte de mi 50 %. Aunque se me hizo mención por parte de el area de genetica que en este caso no fue hereditario, que a sido como sacarse la loteria.

    Y todo empezo asi: a los siete mese lo lleve a su cita de pediatria como correspondia, solo para valorarlo y el doctor se percato de que no tenia la maduración que deve tener un niño de esa edad,  pues no se sostenia al dejarlo sentado su cuerpecito se iba de lado, para comenzar me indico la terapia de estimulación temprana, ahi nos indicaron la primer serie de estudios como Estudio Genetico, Tomografia, electroencefalograma analisis de sangre, y todos salieron bien no habia algo que indicara el por que de su retraso madurativo, seguimos trabajando en estimulacion temprana y a los 9 meses comesnzo a gatear, y hasta los 2 años 2 meses camino por si solo, en general a sido un niño sano solo una gripa, tos lo comun no ha tenido complicaciones de otro tipo. 

  A la edad de 5 años ingreso a 3ro de preescolar, ya que en su lenguaje si hay hasta la fecha un retraso que ha logrado ciertos avancez pero poco a poco, a los 6 años maneja varias terapias: lenguaje, psicodanza, musicoterapia y natación sin ir a la escuela hasta los 7 años se incorporo nuevamente en una nueva escuela de educación especial donde cursa aun la primaria estando en 4to grado a la edad de 12 años, intelectualemnte su cacidad si es menor a la de un niño de su edad......

 

   En el caso de mi hijo los rasgos fisicos que coinciden es la forma de ojos grandes, la separacion que hay entre los ojos, la forma de la nariz, el dedo meñique mas corto, testiculo no descendido el cual ya se opero y esta todo bien, hernia, y fijación por los trailers moderada .

 

Pues creo que es lo mas relevante y que quiza pueda ayudar en algo, esperamos obtener información que nos ayude para que tenga la mejor calidad de vida posible.

 

Quedo a sus ordenes: Ana Elizabeth Rivas Guzmán