¿Cuáles son los síntomas de la Displasia De Kniest?

La displasia de Kniest es una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo del tejido conectivo, específicamente al cartílago. Esta condición se caracteriza por un crecimiento anormal de los huesos largos, lo que resulta en una estatura baja y deformidades esqueléticas. Los síntomas de la displasia de Kniest pueden variar en severidad de una persona a otra, pero generalmente incluyen lo siguiente.

Uno de los síntomas más evidentes de la displasia de Kniest es la baja estatura. Los individuos afectados suelen ser más bajos de lo normal y presentan una desproporción entre la longitud de su tronco y sus extremidades. Además, pueden tener una cabeza grande en relación con su cuerpo.

Otro síntoma común es la deformidad en las articulaciones. Las personas con displasia de Kniest pueden presentar contracturas en las articulaciones, lo que limita su movilidad. Esto puede afectar especialmente las articulaciones de las rodillas, caderas y codos, lo que dificulta la realización de actividades diarias.

Además, los individuos con displasia de Kniest pueden experimentar problemas de visión y audición. La miopía y el astigmatismo son comunes en estos pacientes, así como la pérdida de audición debido a malformaciones en los huesos del oído.

Otro síntoma característico de esta enfermedad es la presencia de una columna vertebral anormal. La displasia de Kniest puede causar escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral, lo que puede llevar a problemas respiratorios y dolor de espalda.

Además de los síntomas físicos, algunos individuos con displasia de Kniest pueden presentar retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Sin embargo, es importante destacar que la inteligencia no se ve afectada por esta condición y que cada persona puede tener un nivel de desarrollo diferente.

En resumen, la displasia de Kniest se caracteriza por una baja estatura, deformidades en las articulaciones, problemas de visión y audición, columna vertebral anormal y posibles retrasos en el desarrollo. Si se sospecha de esta enfermedad, es importante buscar atención médica para un diagnóstico adecuado y un plan de tratamiento adecuado.