¿Cuales son las causas de la Enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta principalmente a los niños. Se caracteriza por la acumulación de una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en el tejido nervioso del cerebro. Esta acumulación resulta en el deterioro progresivo de las células nerviosas y, finalmente, en la degeneración del sistema nervioso central.

La causa subyacente de la enfermedad de Tay-Sachs es una mutación en el gen HEXA, que se encuentra en el cromosoma 15. Este gen es responsable de producir una enzima llamada hexosaminidasa A (Hex A), que es necesaria para descomponer el gangliósido GM2. En los individuos afectados por la enfermedad de Tay-Sachs, la mutación genética impide la producción adecuada de Hex A, lo que lleva a la acumulación de gangliósido GM2.

La enfermedad de Tay-Sachs se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que el niño desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores del gen mutado, cada hijo tiene un 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.

La mutación genética responsable de la enfermedad de Tay-Sachs es más común en ciertos grupos étnicos, como los judíos ashkenazi de Europa del Este. Sin embargo, también puede ocurrir en otras poblaciones.

Aunque no existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs, se pueden realizar pruebas genéticas para detectar portadores del gen mutado antes de la concepción. Esto permite a las parejas tomar decisiones informadas sobre la reproducción y buscar asesoramiento genético.

En resumen, la enfermedad de Tay-Sachs es causada por una mutación en el gen HEXA, que resulta en la falta de producción de la enzima Hex A. Esta deficiencia lleva a la acumulación de gangliósido GM2 en el cerebro y al deterioro progresivo del sistema nervioso central. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva y es más común en ciertos grupos étnicos. Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar a los portadores del gen mutado y permitir una toma de decisiones informada en términos de reproducción.