El Síndrome de Wyburn-Mason, también conocido como angiomatosis retinocerebral, es una enfermedad rara y congénita que se caracteriza por la presencia de malformaciones vasculares en la retina y el cerebro. Fue descrito por primera vez en 1943 por el médico británico David Wyburn-Mason.
Esta enfermedad afecta principalmente a los vasos sanguíneos de la retina, que es la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo, y al sistema vascular del cerebro. Las malformaciones vasculares pueden causar una serie de síntomas, como disminución de la visión, hemorragias oculares, convulsiones, dolores de cabeza y debilidad en un lado del cuerpo.
El Síndrome de Wyburn-Mason es considerado una enfermedad congénita, lo que significa que se desarrolla antes del nacimiento. Sin embargo, los síntomas pueden no manifestarse hasta la infancia o la adolescencia. Se cree que la enfermedad es causada por una alteración en el desarrollo de los vasos sanguíneos durante el desarrollo embrionario.
No existe un tratamiento curativo para el Síndrome de Wyburn-Mason, por lo que el enfoque se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones. Esto puede incluir el uso de medicamentos para controlar las convulsiones, la terapia ocupacional y la terapia visual para mejorar la función visual, y la vigilancia regular de las malformaciones vasculares para detectar cualquier cambio o complicación.
En resumen, el Síndrome de Wyburn-Mason es una enfermedad rara y congénita que se caracteriza por la presencia de malformaciones vasculares en la retina y el cerebro. Aunque no existe una cura, el manejo de los síntomas y la vigilancia regular pueden ayudar a prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los afectados.