L'acidémie propionique est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme des acides aminés et des acides gras à chaîne courte. Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais certains des pires symptômes incluent :
- Crises d'acidose métabolique : Les niveaux élevés d'acides dans le sang peuvent entraîner des problèmes respiratoires, une faiblesse musculaire, des vomissements et une confusion mentale.
- Retard de développement : Les enfants atteints d'acidémie propionique peuvent présenter un retard de développement, notamment au niveau de la croissance, de la motricité et du développement cognitif.
- Problèmes neurologiques : Certains patients peuvent présenter des convulsions, une hypotonie musculaire et des troubles du mouvement.
- Complications métaboliques : L'accumulation d'acides propioniques peut entraîner des problèmes hépatiques, cardiaques et rénaux.
Il est important de noter que les symptômes peuvent varier en gravité et nécessitent une prise en charge médicale spécialisée. Les traitements visent à contrôler les niveaux d'acides dans le corps et à prévenir les complications potentiellement graves.