Depuis petite j'ai des soucis ORL mais le diagnostic fut posé une fois le caryotype fait à mes 17ans.
Avez-vous déjà été diagnostiqué(e) ? Combien de temps a-t-il fallu pour y arriver ?
Oui, à 17ans, après les résultats du caryotype qui ont confirmé les signes cliniques.
De quelles spécialités médicales avez-vous été traité(e)s ? Quelle a été la spécialité la plus utile pour vous ?
Endocrinologie.
À votre avis quelle a été la chose la plus utile jusqu'à présent ?
Le traitement hormonal.
Quelles ont été les plus grandes difficultés ?
Etre bien suivi auprès de spécialistes compétents et supporter l'annonce du diagnostic, passer ce traumatisme.
Comment votre environnement social et familial a-t-il réagi ? Vos relations sociales ou familiales ont-elles changé ?
- Ma mère fut la plus présente au début, et a toujours culpabilisé ...
- Certains me soutiennent (amis et membres de la famille)
- Certains éprouvent une certaine jalousie du fait de ma particularité.
Quelles choses avez-vous arrêté de faire ?
- J'ai perdu de l'audition à nouveau c'est ce qui est le plus gênant et les parcs d'attractions où je m'y sens de moins à l'aise pour les manèges à sensations fortes.
Que pensez-vous du futur ?
- De garder espoir : projet PMA à venir, des contacts pour être suivi dans un centre référent de ce syndrome. J'ai plus confiance en la médecine qu'au passé.
Jusqu'à présent, quelles années ont été les meilleures de votre vie ? Qu'avez-vous fait le long de celles-ci ?
Mes années en Polynésie : vers 4/6ans où je nageais encore sous l'eau dans un univers paradisiaque, encore pleine d'innocence à cet âge.
Si vous deviez décrire votre vie en une phrase, quelle serait-elle ?
Un combat riche d'expériences.
Enfin, quel avis donnez-vous à une personne qui se trouve dans une situation similaire ?
De ui dire qu'elle n'est pas toute seule, que cette particularité nous donne la chance de faire de belles rencontres qui nous ne seraient pas arrivées dans un autre contexte , très certainement.
