La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. È causata da una mutazione nel gene CFTR, che regola il trasporto del cloro nelle cellule. Questa mutazione provoca un'alterazione nella produzione del muco, rendendolo denso e appiccicoso.
La Fibrosi Cistica si trasmette da entrambi i genitori che sono portatori del gene difettoso. Se entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità del 25% di ereditare la malattia. Se solo uno dei genitori è portatore, il figlio non svilupperà la malattia ma potrebbe diventare a sua volta portatore.
È importante sottolineare che la Fibrosi Cistica può manifestarsi in modi diversi da persona a persona, con sintomi che possono variare in gravità. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono aiutare a gestire la malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.