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19q13.11微小欠損症候群
1p36欠失症候群
2019新型コロナウイルス (SARS-CoV-2)
22q11ディジョージ症候群
22q13欠失/フェラン-McDermidシンドローム
2q23.1微小欠失症候群
2q37微小欠損症候群
3M症候群
48、XXYY症候群
4H症候群のHypomyelination - 性腺機能低下性性腺機能低下症 - hypodontia
5q14.3微小欠損症候群
5月ヘグリン異常
Aarskog、スコット症候群
Acatalasemia
ACTHの不足
Ahumada-デル・カスティーヨ症候群
Alpers-Huttenlocher症候群（AHS）
Anodontia
Antley Bixler症候群
Asherson症候群/致命的な抗リン脂質抗体症候群
Aspartylglycosaminuria
Bejel /風土病梅毒
Birt-Hogg-Dubé症候群
Björnstad症候群
BPES - Blepharophimosis眼瞼下垂Epicanthus逆位症
Brill-Zinsser病
Buruli Ulcer
C3糸球体症C3G
Cadasil（皮質下梗塞および白血病脳症を伴う大脳常染色体優性動脈症）
Camurati-Engelmann病
CDKL5
Cholesteatoma
COPD
Cronkhite-Canada症候群
CRPS複合体局所疼痛症候群
Cutis Laxa
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Dyggve Melchior Clausen症候群
Dyscalculia
EAST症候群
Ectrodactyly
Fasciolosis
FoxG1症候群
Gastroschisis
GLUT1欠損症
GM1ガングリオシドーシス
Hallermann Streiff症候群
Hemifacial Spasm（HFS）
HFE遺伝性血色素症
HIVエイズ
Hydranencephaly
Hypoplastic左心症候群
IgA腎症
I細胞疾患
Jarcho-Levin症候群
KBG症候群
KCNK9刷り込み症候群
KCNQ2脳症
Keratoconus
Kienbock病
Koolen De Vries症候群/ 17q21.31微小欠損症候群
LADD症候群
Ledderhoses病気/足底線維腫症
Loeys Dietz症候群
Mal de Meleda
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser症候群（MRKH）
MDR3の欠陥
MECP2重複症候群
Meige症候群
Monilethrix
Myhre症候群
N-アセチルグルタメートシンテターゼ欠損
Oculo-Dento-デジタル異形成
Osteitis Condensans ilii
Osteochondritis Dissecans
Osteogenesis Imperfecta
Osteopetrosis
Ovotesticularセックス発達障害
Pachydermoperiostosis
Pachygyria
Palmoplantar Keratoderma
Paramyotonia congenita
Pars Planitis
PEPCKの不備
Peutz-Jeghers症候群
Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta
Pityriasis Rosea
Pityriasis Rubra Pilaris
PMM2-CDG
POEMS症候群
Porencephaly
Propionic Acidemia
Pseudomonoma Peritonei
Pseudoxanthoma Elasticum（PXE）
Qフィーバー
Rabson-Mendenhall症候群
Reye Syndrome
Rosacea
Rubinstein-Taybi症候群
SAPHO症候群
Schimke Immuno-Osseous Dysplasia
Short Bowel Syndrome
Shprintzen-Goldberg症候群
Situs inversus
Sprengelの変形
Stuve-Wiedemann症候群
STXBP1
Sydenham Chorea
Tarlov Cyst
Thanatophoric異形成
TNF受容体関連周期性症候群
Tricho Dentoオッシー症候群
Trismus偽髄様病変症候群
Truncus Arteriosus
Ullrich先天性筋ジストロフィー
VACTERL / VATER関連
Vitiligo
Vogt-Koyanagi-Harada病
WAGR症候群 - 11p欠損症候群
Weill Marchesani症候群
Wildervanck症候群
WNT4の欠陥
W症候群
Xeroderma Pigmentosum
XYY症候群
Xリンクされた若年性網膜症
X連鎖性低リン血症（XLH）
Zimmermann Laband症候群
アーノルド・キアリ
アイザック症候群
アイゼンメンマー症候群
アカラシア
アカルディ症候群
アカンサスニンカン
アカントアメーバ角膜炎
アクアジェニックシンギュールアクロケアトーマ
アクセルフェルト・リーガー症候群
アクロゲリア - ゴトロン症候群
アジソン病
アスペルガー症候群
アスペルギルス症
アダマンティノーマ
アダムス・オリバー症候群
アダルトポリグルコサンボディ病（APBD）
アチャードティア症候群
アッシャーマン症候群
アッシャー症候群
アトピー性皮膚炎や湿疹
アナスミア
アニリア症
アフェロパロン - 巨根症候群
アフリカ鉄過剰
アフリ血症
アペール症候群
アミロイド症
アメロゲネシス不完全
アラジール症候群
アラン・ハーンドン・ダドリー症候群
アルカプトン尿症
アルギナーゼ欠損/ Argininemia
アルギニノコハク酸尿症
アルストレーム症候群
アルツハイマー症候群
アルファ1-抗トリプシン欠損症
アルポート症候群
アレクシスチミア
アンジェルマン症候群
アンチトロンビンIII欠乏症
アンデルセン-Tawil症候群
アンドロゲン不感性症候群
アンバーリッチ・ルンドボルグ病
イソトレチノイン症候群
イディック15
イベマーク症候群
インスリノーマ
ヴァイスマン・ネッター・シュトルフ症候群
ウィーカーサー症候群
ウィーデマンシュタイナー症候群
ウィーバーンメイソン症候群
ウィーバー症候群
ウィスコット・アルドリッチ症候群
ウィム症候群
ウィリアムズ症候群
ウィルソン病
ウィルムス腫瘍
ウィンチェスター症候群
ウェスト症候群
ヴェルテンベルクの移動性感覚ニューロパチー
ヴェルニケ・コルサコフ症候群
ウォーカー - ウォーバーグ症候群
ウォーレンベルグ症候群
ウォルフ - パーキンソン - ホワイト症候群
ウォルフラム症候群
うつ病
うつ病
うなずき病
ウルフハーシュホーン症候群
エールズ病
エールラスダンロス
エールリヒア症/イヌリケッチア症
エッセンシャル・トレモア
エドワーズ症候群
エバンス症候群
エブスタインの異常
エラストフィブロマドーシ
エリスヴァンクリーヴェルド症候群
エルドハイムチェスター病
エルブの麻痺
エレファンシア症
オグルヴィー症候群
オストミー
オディー機能不全の括約筋
オプソクロナスミオクローヌス症候群
オリーブ橋小脳萎縮
オリエール病
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
カーニーコンプレックス
カーペンター症候群
カウデン症候群
カサバッハ - メリット症候群
カステルマンツェ症候群
ガラクトース血症
カリオン病/オロヤフィーバー
カルチノイド症候群
カルマン症候群
カンジダ症
カントレルのペンテノジー
カンピロバクター症
カンポメリック異形成（CMD）
ギテルマン症候群
キャッスルマン病
キャロリ病
ギランバレー症候群
ギルバッツ症候群
ギレスピー症候群
クッシング症候群
グッドパスチャー症候群
くも膜炎
クライン・レバン症候群
クラスター頭痛
クラミジア感染症
グランツマン血栓塞栓症
クリオグロブリン血症
クリオピリン関連周期性症候群
クリグラー・ナジャー症候群
グリコーゲン貯蔵病
クリッペル=トランナーニー=ウェーバー症候群
クリッペルフェイル症候群
クリュデュチャット症候群
クリンフェルター症候群
クルーバー・ビューシー症候群
グルコース - ガラクトース吸収不良
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症G6pd
グルタチオン合成酵素欠損
グルタリルCoA脱水素酵素欠損症/グルタル酸尿症1型
くる病
グレーブス病
グレッグ脳炎症候群
クローブス症候群
クローン病
クロイツフェルトヤコブ病
クロウゾン症候群
クロストリジウム・ディフィシル感染症
グロバー病/一過性アントロンティック皮膚病
ケーラー病
ゲストマン症候群
ケニー・カフェー症候群
ケネディ病
ケルネテラス
ケルビズム
コーエン症候群
ゴーシェ病
コート病
コーネリアデランゲ症候群
ゴーハムスタウト病
ゴーリン - ショードリーモス症候群
ゴールデンハール症候群
コーンロッドジストロフィー
コガン症候群
コケイン症候群
コスコンドリア症/ティエツェ症候群
コステロ症候群
コストマン症候群
コハク酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ欠損症
コリアトリアトリエタム
コレステリルエステル貯蔵病
コレラ
コロイド嚢胞
コロボーマ
コンバージョン障害
サイクリック好中球減少症
サイトメガロウイルス感染
サイレンノリア
サッカラ・アネシネシス/尾状回帰症候群
サッカロマイセス奇形腫
サラセミア
サリドマイドの犠牲者
サリドマイドの犠牲者...
サルコイドーシス
サルモネラ症
サンドホフ病
サンフィリッポ症候群
シーハン症候群
ジーファウイルス
ジアノッティ・クロースティ症候群
シアロイド症
シェーアーマン病
シェーグレン
シェーグレン・ラーソン症候群
ジェスナーのリンパ球浸潤
シガテラ
シスキシン症
シスチン尿症
ジストニア障害
ジスフェリオロパシー - ミヨシミオパチー
シトクロムCオキシダーゼ欠損症
シナジー
シニツラー症候群
シノナサル未分化癌
ジフテリア
シミアンBウイルス感染
ジャクソンワイス症候群
シャルコー・マリー・トゥース病
ジャンセンの骨幹端軟骨異形成症JMC
シャンロイド
ジュベール症候群
ジュベルグ・マルシディー症候群
ジュベルとランゲニールセン症候群
シュワッチマンダイヤモンド症候群
シュワルツ・ジャンパー症候群
ショートシンドローム
シンカ症候群
シングルトンメッテン症候群
シングロビルビア
シンゼルギドン症候群
シンゼル症候群
シンドラー病
シンプソンゴラビ - ベネルメ症候群
スコットCraniodigital症候群
スサック症候群
スターガーウィーバー症候群
スターガルト病
スティーブンズ・ジョンソン症候群
スティラー症候群
スナイダー・ロビンソン症候群
スネード症候群
スミス - レムリ - オピッツェ症候群
スミス・マジェニス症候群
スリ症候群
スワイア症候群/ 46XY完全性腺発育異常
セガワ症候群
セケル症候群
セスレ・チェチェン症候群
セトーリス症候群
セピアプテリンリダクターゼ欠損症
セリアック病
ゼルウィガーのスペクトル障害
ゾーリンガーエリソン症候群
ソトス症候群
ターコット症候群
ターナー症候群
タイプC2...
ダウン症
ダノン病
ダビン・ジョンソン症候群
ダリエ病
タンジール病
ダンディ・ウォーカー症候群
チェディアック東症候群
チクングンヤ
チフス
チャーグシュトラウス症候群
チャージ症候群
チャンドラー症候群
チロイド症候群
チロシンヒドロキシラーゼ欠損症
チロシン血症II型
チロシン血症I型
ツインツイン輸血症候群
テイ・サックス病
ティモシー症候群
デヴィック症候群/ NMO
デキソカルディア
デゴス病
デサンティスカッキーニ症候群
デジリンソタス病
デスモイド腫瘍
テトラヒドロビオプテリン欠乏症
デュエイン症候群
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
デュシェンヌ型筋ジストロフィー...
てんかん
デング熱
デント病
ドーズ症候群
ドア症候群
ドゥブウィッツ症候群
トウモロコシトウモロコシアレルギー/寛容
トウレット症候群
トキソプラズマ症
トラコーマ
ドラッベ症候群
トリソハント症候群
トリソミー13症候群/パタウィ症候群
トリソミー17p
トリソミー9p
トリソミーX
トリメチルアミン尿
トレチャー・コリンズ症候群
トレンチ・フィーバー
トロピカルスプルー
ナットクラッカー症候群
ナルコレプシー
ナルシシズム虐待被害者
ナンス=ホーラン症候群
ニーマン・ピック病
にきび
ヌーナン症候群
ネイガー症候群
ネザートン症候群
ネマリンミオパチー
ネルソン症候群
ノーマ
ノーリー病
ノイラクソバ症候群
ノカルジア症
ノドサ多発性動脈炎
パーキンソン病
バージャー病
バース症候群
パーソンズターナー症候群
バーター症候群
ハートアップ病
ハーラー症候群MPS1H
ハイジ - チェイニー症候群
ハイパーIgE症候群
ハイパーIgM症候群
ハイプロローリン血症II型
ハイプロローリン血症I型
ハイム・ムンク症候群
バインダー症候群
パジェット病
バッテン病
バッド・キアリ症候群
バベシア症
バラカット症候群
パラチフス熱
バランチジウム症
パリー・ロムベルグ症候群/進行性の顔面萎縮症
パリジスター・キリアン症候群/四肢切除術12p
パリスターホール症候群
パリンドロームリウマチ
バリン血症
バルデ - ビードル症候群
バルトリン嚢胞
バレー・ゲーロルド症候群
バロー同心円状硬化症
ハンセン病
ハンター症候群
ハンタウイルス肺症候群（HPS）
ハンチントン病
ハンハート症候群/低血糖症症候群
パンヒョピピタリズム
ピーリングスキン症候群
ヒアトゥスヘルニア
ピエール・ロビン症候群
ビオチニダーゼ欠損
ピクノソゾーシス
ビジュアルアゴニア
ビジュアルスノー
ヒスタミン症/ヒスタミン不耐症
ヒスチジン血症
ヒストプラスマ症
ピット・ホプキンス症候群
ヒトHOXA1症候群
ヒト顆粒球アナプラズマ症
ピリドキシン依存性てんかん
ヒルシュスプルング病
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
ピルビン酸キナーゼ欠損
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症
ピンタ
ファーバー病
ファイファー症候群
ファイブロング・タイプの縦隔炎
ファウンテン症候群
ファクターXIII欠点
ファブリー病
ファローの八角形
ファンコニ貧血
ファンデルワウド症候群
フィッツヒューカーティス症候群
フィラリア症
フィリッピ症候群
フェニルケトン尿症
フェリー症候群
フォックスフォードダイス病
フォンヒッペル - リンダウ病
フォンビルブラント病
フコシドーシス
フックス・ジストロフィー
ブドウ球菌鱗状皮膚症候群
ブドウ膜炎
ブトンネズ・フィーバー
フライ症候群
ブラウン・セカール症候群
ブラウン症候群
プラスミノーゲン欠乏症（PLGD）
プラダー・ウィリ症候群
ブラックファン貧血ダイヤモンドDBA
フリードライヒ運動失調
プリーベリー症候群
フリーマンシェルドン症候群
フリンズ症候群
プリンツメタルアンギナ
ブルーム症候群
ブルーラバーブレスネブス症候群
フルオロキノロン毒性
ブルガダ症候群
フルクトース不耐症
ブルセラ症
フレーザー症候群
フローティングハーバー症候群
フロエリッチ症候群/脂肪蓄積症
プロジェリア
ブロディー症候群
プロテインC欠損症
プロテウス症候群
プロラクチノーマ
ベーチェット症候群
ヘイウェル症候群（AEC）
ペイロニー病
ペクチン胸腔
ベスト卵黄様黄斑ジストロフィー
ベッカー型筋ジストロフィー
ベックウィズ - ヴィーデマン症候群
ベツレム・ミオパチー
ヘノッホ・シェーンライン紫斑病
ヘミセルラーコンティニュア
ベリリウム症
ベルトロッティ症候群
ヘルペス後神経痛
ヘルペス状皮膚炎
ヘルペス症候群
ヘルマンスキー・プドラック症候群
ベル麻痺
ペンタX症候群
ボーエンコンラディ症候群
ホーナー症候群
ホームズ・アディー症候群
ポーランド症候群
ホイップル手順
ホイップル病
ホジキンリンパ腫
ポストポリオ症候群
ホスホグリセレートキナーゼ欠損症
ボツリヌス症
ポトキ - ルプスキ症候群
ホモシスチン尿症
ボルジェソン・フォルスマン・リーマン症候群
ホルトオラム症候群
ポルフィリア
マーカスガン症候群
マーシャル症候群 - PFAPA
マーデンウォーカー症候群
マクログロッシア
マシャド - ジョセフ病
マックルウェルズ症候群
マッチェンオルブライト
マデルンの変形
マフッチ症候群
マラリア
マリーンズ・シェーグレン症候群
マルファン症候群
マロテウス - ラミー症候群
マロリーワイス症候群
マントル細胞リンパ腫
ミクリツェ症候群
ミトコンドリアミオパチー
ミトコンドリア神経胃腸脳筋症（MNGIE）
ミラー・ディーカー症候群
ミラージュ症候群
ミラーフィッシャー症候群
ムリブレイ・ナナリズム
ムルビヒルスミス症候群
ムンプス
メープルシロップ尿病
メインザー - サルディノ症候群
メイン州のフランス人跳躍
メガロコルネア知的障害症候群
メチルマロン酸血症
メッケル症候群
メニエール症候群
メネエリア病
メビウス症候群
メラ症候群
メリディオ症
メルカーソン・ローゼンタール症候群
メルニックニードル症候群
メンケス病
モザイクトリソミー9
モノソミー18p / De Grouchy症候群
モノソミー6p25
モノソミー9p
モヤモヤ
モルキオ症候群
モワット・ウィルソン症候群
ヤコブセン症候群
ユーイング肉腫
ユニスバロン症候群
ヨーズ
ヨハンソン - ブリザード症候群
ラーセン症候群
ライム病
ラスムッセン脳炎
ラッセルシルバー症候群
ラムゼイハント症候群
ランゲルハンス細胞の組織球増加症
ランダウ - クレフナー症候群
ランバート・イートン筋萎縮症候群
リーシュマニア症
リーバー先天性アメロシス
リーバー遺伝性視神経症
リウマチ性多発筋痛
リウマチ熱
リステリア症
リソソーム酸リパーゼ欠損症
リッセンスファリ
リニアVerrucous Nevus症候群
リポオメリンゲンシスル
リング染色体14症候群
リング染色体4
リンチ症候群
リンパ奇形
リンパ浮腫
リンパ管腫症
リンパ肉芽腫Venereum
リンパ脈管筋腫症
ループス
ルバルカバ症候群
レイノー病
レッグ・カルヴェ・ペルテス病
レッシュ・ニャン症候群
レット症候群
レノックスガストー症候群
レビーヨーボア症候群
レプトスピラ症
レフレクイニズム
レミエール症候群
レリーPleonosteosis
レリーウィル軟骨軟骨症
レンツ微小眼症候群
ローター症候群
ロウ症候群
ろう者
ロザイ・ドルフマン病
ロスムント - トムソン症候群
ロスリバーウイルス
ロス症候群
ロッキーマウンテンスポット熱
ロックイン症候群
ロバーツ症候群
ロハード
ロビノー症候群
ワーデンドルフ症候群
ワルデンストレームマクログロブリン血症
一酸化炭素中毒
三倍体
三叉神経痛
三眼筋ジストロフィー
下垂体腫瘍
不安
不平衡症候群
不穏下肢症候群
不適切な洞性頻脈
中央弧状靭帯症候群
中枢性疼痛症候群
中枢神経系疾患
中核性ミオパチー
中皮腫
丹毒
主要な大動脈側副動脈（MAPCAs）
乳がん
乳幼児突然死症候群
乳頭炎
乾癬
二国間の腎無形成
二次性ヘモクロマトーシス
亜急性硬化性汎脳炎
亜硫酸塩感受性
付録がん
伊藤小平症
低カリウム血性周期性麻痺
低カリウム血症
低ホスファターゼ
低好酸球症候群
低温性蕁麻疹
依存性人格障害（DPD）
偽ステロイドステロイド症
偽性副甲状腺機能低下症
僧帽弁逸脱症候群
優れた腸間膜動脈症候群
先天性Pachyonychia
先天性スクラーゼイソマルターゼ欠損症
先天性ネフローゼ症候群フィンランド型
先天性プロテインS欠乏による遺伝性トロンボフィア
先天性一般化リポジストロフィー
先天性両側性ペリシルビアン症候群
先天性中枢低換気症候群
先天性副腎過形成（CAH）
先天性繊維タイプの不規則性
先天性非感受性疼痛（CIPA）
先天性高インスリン症
先端巨大症
全症例
全身性一次性カルニチン欠乏症
全身毛細血管リーク症候群
共通の可変免疫不全
再生不良性貧血
再発性呼吸性乳頭腫症
再発性多発軟骨炎
再発性発熱（HIDS）を伴うHyper-IgD症候群/高免疫グロブリン血症D
前庭シュヴァンノーマ
前庭神経鞘腫 - 聴神経腫
前庭麻痺性異形成
前立腺がん
前胸筋異形成
前部皮膚神経捕捉症候群（ACNES）
前頭側頭変性
副甲状腺機能亢進症
副甲状腺機能低下症
副腎不全
副腎子宮
副腎皮質癌（ACC）
副腎腎症候群
動脈曲路症候群
動静脈奇形AVM
千年熱
半月口裂開け症候群
半症例
卵巣癌
原発性側索硬化症
原発性免疫不全
原発性定位震動
原発性家族性脳石灰化
原発性毛様体ジスキネジー
原発性硬化性胆管炎
原発性胆管胆管炎
原発性腸リンパ管拡張症
原発性高酸素尿症
双極性障害
反応性付着障害
反応性低血糖
反応性関節炎
口腔 - 顔面 - デジタル症候群
口腔癌
吃音
周期性嘔吐症候群
呼吸窮迫型1の脊髄性筋萎縮症
唾液腺炎
喉頭ジストニア
喉頭マラリア
喘息
嚢胞性線維症
嚢胞症
四肢筋ジストロフィー筋ジストロフィー
回避的/制限的食物摂取障害（ARFID）
地理的舌
堅い人の症候群
境界性人格障害（BPD）
壊死性異形成
壊死性筋膜炎
壊死性腸炎NEC
声帯出血
声帯機能不全
声帯結節
外傷性脳損傷（TBI）
外胚葉異形成
多形性神経膠芽腫
多汗症
多発性内分泌腫瘍
多発性卵巣症候群
多発性嚢胞腎症
多発性硬化症
多発性筋炎
多発性肝疾患
多発性骨端異形成
多発性骨髄腫
多発血管炎性肉芽腫症
多紅斑
大動脈二尖弁
大動脈瘤
大動脈解離
大肠脳细胞毛細血管奇形多発性筋炎症候群（mcap）
大胞外奇形
大腿顔面の症候群
天然痘
天疱瘡
失神
失読症
奇形奇形
好酸球性筋膜炎
好酸球性胃腸炎
好酸球性食道炎
妊娠のための小さい
妊娠性絨毛性疾患
妊娠性類天疱瘡
妊娠悪阻
子供時代の突然の不明な死
子宮内発育制限IUGR
子宮内膜症
子宮内膜癌
子宮平滑筋肉腫
子宮癌肉腫（MMMT）
子宮筋腫
子宮頸部ジストニア/痙攣性斜頸
子癇前症
季節性情動障害
学習障害
家族性地中海熱
家族性大腸腺腫症
家族性部分脂肪異栄養症
家族性高コレステロール血症
封入体筋炎
小児の片麻痺を交互に
小児神経緊張性ジストロフィー
小児移植
小繊維神経障害
小脳起源
小腸細菌の過剰増殖（SIBO）
尖菌症
尿崩症
尿路面症候群
川崎病
巨細胞性動脈炎（GCA）
常染色体劣性複数翼状片症候群/エスコバル症候群
幻覚剤持続性認知障害
幼児性筋線維腫症
強皮症
強皮症
強直性脊椎炎
強迫性障害（OCD）
形成不全真皮先天性（ACC）
後腹膜線維症
後頭神経痛
微小眼瞼炎
微絨毛包埋疾患
心室中隔欠損
心房中隔欠陥
心筋炎
心筋症
心筋皮膚/ Cfc症候群
心臓症候群X /微小血管狭心症
必須の血小板血症
急性リンパ球性白血病（すべて）
急性呼吸窮迫症候群
急性壊死性潰瘍性歯肉炎
急性播種性脳脊髄炎
急性骨髄性白血病（AML）
恥骨洞症候群
悪性温熱
悪性腫瘍性神経学的症候群
悪性黒色腫
感染性関節炎/敗血症性関節炎
感覚処理障害
慢性のしゃっくり
慢性リンパ球性白血病（CLL）
慢性再発性多発性骨髄炎
慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー
慢性疲労症候群/ M.E.
慢性肉芽腫症
慢性脳脊髄静脈不全
慢性腎疾患
慢性腸管疑似閉塞
慢性骨髄性白血病（CML）
憩室炎
成人T細胞白血病/リンパ腫ATL
成人発症スティル病
成長ホルモン欠乏症
扁平苔癬
扁桃炎
抗NMDA受容体脳炎
抗シンテターゼ症候群
抗リン脂質/ヒューズ症候群
放射線病
放浪脾臓
放線菌症
数独
新生児の腹膜炎
新生児ヘモクロマトーシス
新生児ヘルペス
早熟な思春期
春季角結膜炎
暖かい抗体溶血性貧血
最も稀な異形成
最小変化疾患
月経前不快気分障害
月経異常気胸
未分化結合組織疾患
未熟児
未熟児網膜症
未診断
末梢神経障害
李 - フラウメニ症候群
束縛脊髄症候群
棺 - ローリー症候群
棺のシリウス症候群
横断性脊髄炎
橋本病
歌舞伎症候群
歯と爪の症候群
歯槽軟部肉腫
歯肉炎
毒性オイル症候群
毒性ショック症候群
毛様足趾節症候群
毛状突起腫
毛状細胞白血病
気管支喘息
気管支拡張症
気管支拡張症
気管支肺異形成（BPD）
気管気管支拡張症
気胸
水アレルギー
水銀中毒
水頭症
汎血球減少症
注意欠陥・多動性障害
海綿奇形
淋病
混合結合組織疾患（MCTD）
溶血性尿毒症症候群
漸進性奇形性ヘテロ形成
潰瘍性大腸炎
瀉血
火傷口症候群
炎症性症候群
炭疽
無βリポタンパク血症
無肛門肛門
無脳症
無顆粒球症
熱性感染症に関連するてんかん症候群 - FIRES
爪 - 膝蓋症候群
片頭痛
特発性憩室狭窄
特発性肺血腫症
特発性血小板減少性紫斑病
特発性血管浮腫
特発性過眠症
狂犬病
猩紅熱
猫の傷病
猫の目症候群
甘い症候群
甲状腺機能亢進症
甲状腺機能低下症
甲状腺機能低下症
甲状腺炎
甲状腺炎（Hidradenitis Suppurativa）
甲状腺癌
甲状腺腫
甲状腺髄様Hypoplasia
異形成異形成
異形成症エピフシアセリス・ヘミメリカ/トレバー病
異痛症
疑似コリンエステラーゼ欠損症
病気を選ぶ
発作性冷血ヘモグロビン尿症
発作性夜行性ヘモグロビン尿症
発作性運動誘発性胆道症/ジスキネジー
発作性非汎発性ジスキネジー
発達協調障害（DCD）発作障害
白質ジストロフィー
百日咳
皮膚ガン
皮膚真皮形成異常
皮膚筋炎および多発性筋炎
皮膚線維肉腫Protuberans（DFSP）
皮質嚢胞を伴う大脳半球性脳症
直腸炎
真性赤血球増加症
真菌腫
眼球咽頭筋ジストロフィー
眼球白癬
眼球運動失調症
睡眠時無呼吸
破傷風
硬化性腸炎
硬膜外リンパ腫
社会不安障害
神経弛緩性悪性症候群
神経線維腫症
神経膠腫
移植
移植片対宿主病
空セロ症候群
空腸脱失
突然の難聴
第VII因子欠乏症
第V因子ライデン
第V因子欠損
等価性酸血症
筋ジストロフィー
筋硬化症
筋筋膜痛症候群
筋緊張性筋ジストロフィー
筋萎縮性側索硬化症ALS
精巣異形成症
精巣癌
糖尿病
糖尿病の足
紅斑性異形成
純粋な赤血球形成不全
結合された双子
結核
結核
結節性硬化症
結腸がん
統合失調症
網膜芽細胞腫
緑内障
線状および渦巻状のネボイド性高メラノーマ
線維化異形成症の進行
線維性異形成
線維筋性異形成
線維筋痛
羊水バンド症候群
義歯床の異形成
耳管痛
耳鳴り
肉芽腫/洞穴症
肉芽腫Annulare
肉芽腫性乳腺炎
肛門がん
肝性脳症
肝炎
肝炎症候群
肝硬変
肝臓がん
肢端Enteropathica
肥満
肥満のドロローサ
肥満細胞症およびMCAS
肺癌
肺線維症
肺胞毛細血管異形成
肺胞蛋白症
肺閉鎖症
肺高血圧症
胃リンパ腫
胃不全麻痺
胃炎
胃癌
胃食道逆流症
胆嚢炎
胆汁酸合成障害
胆石
胆石（ペニシオン症）
胆管癌
胆管癌
胆道閉鎖症
胎児アルコール症候群
胎児バルプロエート症候群
胎児ヒダントイン症候群
胎児顎下症候群
胸部アウトレット症候群
脂肪浮腫
脆弱X症候群
脊柱側弯症
脊柱管狭窄
脊椎骨腎症異形成症候群
脊索腫
脊髄二分脊椎
脊髄小脳失調症
脊髄性筋萎縮症
脱人化障害
脱毛症
脱馬論
脳アミロイドアンギオパチー
脳の蓄積による神経変性
脳傷害（ABI）を取得
脳性まひ
脳梁の発育不全
脳炎
脳炎
脳腫瘍
脾腫
腎性腎症
腎盂腎炎
腎臓がん
腎臓全身性線維症
腎臓糖尿病
腎臓結石
腎臓結石...
腓骨半球
腸球菌
腺ペスト
腺様嚢胞癌
腺筋症
膀胱Exstrophy
膀胱がん
膣炎
膵炎
膵臓癌
自己免疫性リンパ増殖症候群
自己免疫性溶血性貧血/寒冷凝集病
自己免疫症候群Polyendocrine
自律神経障害/ POTS
自発的な頭蓋内圧低下
自閉症
致命的な家族性不眠症
良性の発作性トニックアップグレイズ
良性発作性頭位めまい症
良性遺伝性舞踏病BHC
色素性絨毛性滑膜炎
色素性網膜炎
色素沈着症
色素過多症
芽球菌症
苔癬菌
若年性パイロ細胞性星細胞腫
若年性ヒアリン線維腫症
若年性ヘモクロマトーシス
若年性ポリポーシス症候群
若年性特発性関節炎
若年性黄斑変性を伴う低分化亢進症
菊地藤本病
菌状息肉腫
葉状腫瘍
蕁麻疹色素症
血友病
血管性認知症
血管炎
表在性シデロシス
表皮ブロッソ
複数のシステムの萎縮
複数のスルファターゼ欠損症
複数の化学物質の感度
複雑な外傷後ストレス障害（CPTSD）
褐色細胞腫
西ナイルウイルス
視床下部ハマトーマ
視神経陥凹症
角化性角化症
角化症セボレカ
角膜実質
角膜炎甲状腺炎難聴KID症候群
貧血
赤痢
赤道筋麻痺
超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損（LCAD）
足底筋膜炎
足裏トンネル症候群
軍事病
軟骨 - 髪低形成（CHH）
軟骨形成
軟骨無形成症
軟骨無形成症
軟骨異形成症パンクタータ
近位16p11.2微小欠損症候群
退行性椎間板病
連鎖球菌咽頭炎
進行性多巣性白質脳症
進行性核上麻痺
遅延性気管支喘息
遅延睡眠相障害（DSPD）
遅発性ジスキネジー
運動失調
過度のオートファジーによるX連鎖性ミオパチー
過形成前頭筋
過敏性肺炎
過敏性腸症候群
過疎
過食症
選択的な相違
遺伝性の血管浮腫
遺伝性の複数のexostoses
遺伝性フルクトース不耐症
遺伝性出血性毛細血管拡張症
遺伝性平滑筋腫および腎細胞癌
遺伝性球状赤血球症
遺伝性痙性対麻痺
部分的なSTAT1欠損によるマイコバクテリア疾患に対するメンデル感受性
重大な四肢虚血
重度の先天性好中球減少症
重症筋無力症
重症複合免疫不全
野兎病
鎌状赤血球貧血
鎌状赤血球貧血
長いQT症候群
間充織軟骨肉腫
間質性膀胱炎
関節リウマチ
関節拘縮
障害グラフ
難治性セリアック病
電磁過敏症
青いおむつ症候群
静脈瘤
非24時間睡眠 - 覚醒障害
非ケトン性高血糖
非ホジキンリンパ腫
非結核性マイコバクテリア肺病
非言語学習障害
頚動脈解離
頭蓋内圧
頭蓋冠
頭蓋骨癒合症
顎下顎関節機能不全
顎顔面大腸炎
類原体
類脳炎
風疹
食欲不振
食物タンパク質誘発性腸炎症候群
食道痙攣
食道癌
食道閉鎖症
骨壊死
骨粗鬆症
骨芽細胞腫
骨髄炎
骨髄異形成症候群
骨髄線維症
髄膜沈着症
髄膜炎
髄膜炎菌病
髄質スポンジ腎臓
高カリウム血性周期性麻痺
高フェリチン血症白内障症候群
高リポ蛋白血症III型
高安動脈炎
高近視
麻疹
麻痺を負う責任を負う遺伝性ニューロパシーHNPP
麻酔 - 紅斑症ChAc
黄体ホルモン
黄斑変性
黄熱病
黄色爪症候群
黒色腫