Cystynoza to rzadka choroba metaboliczna, charakteryzująca się gromadzeniem się cystyny w różnych tkankach organizmu. Kod ICD-10 dla cystynozy to E72.0, natomiast kod ICD-9 to 270.0. Cystynoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i zazwyczaj objawia się w dzieciństwie. Główne objawy to upośledzenie wzrostu, fotofobia, kamienie nerkowe, uszkodzenie rogówki, a także problemy z układem nerwowym i mięśniowym. Leczenie polega na suplementacji cysteiny oraz innych substancji, które pomagają w usuwaniu nadmiaru cystyny z organizmu. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z cystynozą.