Quais são as causas de Síndrome de Phelan-McDermid?
Veja algumas causas da Síndrome de Phelan-McDermid segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Phelan-McDermid
A Síndrome de Phelan-McDermid é uma condição genética rara causada pela deleção ou mutação do gene SHANK3 localizado no cromossomo 22. Essa síndrome afeta o desenvolvimento neurológico e está associada a atrasos no desenvolvimento global, atraso na fala e na linguagem, deficiência intelectual, problemas de comportamento e características físicas distintas.
As causas específicas da Síndrome de Phelan-McDermid ainda não são completamente compreendidas. A maioria dos casos ocorre devido a uma deleção espontânea do gene SHANK3, que pode ocorrer durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou durante o desenvolvimento inicial do embrião. Em outros casos, a síndrome pode ser herdada de um dos pais que possui uma mutação no gene SHANK3.
Embora a síndrome seja considerada uma condição genética, não há evidências de que fatores ambientais ou comportamentais desempenhem um papel significativo no seu desenvolvimento. O diagnóstico precoce e o suporte adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela Síndrome de Phelan-McDermid.
