A deficiência de alfa-1-antitripsina é diagnosticada por meio de exames laboratoriais específicos. O teste mais comum é a dosagem dos níveis de alfa-1-antitripsina no sangue. Valores abaixo do normal podem indicar a deficiência. Além disso, é possível realizar um exame genético para identificar mutações no gene SERPINA1, responsável pela produção dessa proteína.
Outros exames complementares podem ser solicitados para avaliar a função pulmonar, como a espirometria, que mede a capacidade respiratória, e a tomografia computadorizada, que permite visualizar possíveis danos nos pulmões.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e evitar complicações. Portanto, caso haja suspeita de deficiência de alfa-1-antitripsina, é essencial buscar orientação médica para a realização dos exames necessários.