A Doença de Menkes é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do cobre no organismo. Ela é causada por uma mutação no gene ATP7A, responsável pela produção de uma proteína que transporta o cobre nas células. Essa mutação resulta em uma deficiência na absorção e distribuição adequada do cobre, levando a problemas de desenvolvimento neurológico e físico.
Os sintomas da Doença de Menkes geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e incluem cabelos frágeis e escassos, atraso no desenvolvimento motor e mental, hipotonia muscular, convulsões e problemas gastrointestinais. A doença é progressiva e pode levar ao comprometimento do sistema nervoso central, resultando em retardo mental grave e problemas de coordenação motora.
Infelizmente, não há cura para a Doença de Menkes, mas o tratamento precoce com suplementação de cobre pode ajudar a melhorar os sintomas e retardar a progressão da doença. É importante que os pacientes sejam acompanhados por uma equipe médica especializada para garantir um manejo adequado da doença e melhor qualidade de vida.