A Doença de Niemann-Pick é uma doença genética rara e progressiva que afeta o metabolismo lipídico do organismo. Ela é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de enzimas que ajudam a decompor e processar lipídios, resultando no acúmulo dessas substâncias nas células do corpo.
Existem diferentes tipos de Doença de Niemann-Pick, sendo os tipos A e B os mais comuns. O tipo A é o mais grave e geralmente se manifesta na infância, levando a problemas neurológicos, hepáticos e respiratórios. Já o tipo B é menos grave e pode se manifestar na infância ou na idade adulta, causando principalmente problemas pulmonares e hepáticos.
Não há cura para a Doença de Niemann-Pick, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico regular são fundamentais para o manejo da doença.