Quais são os piores sintomas de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do colesterol. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas alguns dos piores sintomas incluem:

• Deficiência intelectual: A maioria dos indivíduos com SLO apresenta atraso no desenvolvimento cognitivo, dificuldades de aprendizagem e baixo QI.


• Anomalias físicas: Muitos pacientes têm características faciais distintas, como olhos amplamente espaçados, nariz achatado e lábio superior fino.


• Problemas de crescimento: Crianças com SLO podem ter baixa estatura e peso abaixo do normal.


• Anomalias cardíacas: Defeitos cardíacos congênitos são comuns em pessoas com SLO, podendo variar de leves a graves.


• Anomalias genitais: Em alguns casos, indivíduos com SLO podem apresentar malformações nos órgãos genitais.

É importante ressaltar que os sintomas podem variar e nem todos os pacientes apresentam todos os sintomas mencionados. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo e tratamento da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.