Vad är Propionisk acidemi?

Propionisk acidemi är en sällsynt ärftlig metabolisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner vissa aminosyror och fettsyror. Sjukdomen beror på en brist eller defekt i enzymet propionyl-CoA-karboxylas, vilket leder till ackumulering av propionsyra och andra giftiga ämnen i kroppen.

Symtom på propionisk acidemi kan variera, men vanliga tecken inkluderar kräkningar, dålig aptit, trötthet, muskelsvaghet och försämrad tillväxt. I allvarliga fall kan sjukdomen leda till allvarliga komplikationer som metabolisk kris, hjärnskador och leversvikt.

Behandlingen av propionisk acidemi fokuserar på att kontrollera symtomen och minska ackumuleringen av giftiga ämnen. Det kan innefatta en specialdiet med lågt proteininnehåll, användning av specifika mediciner och regelbunden medicinsk uppföljning.

Propionisk acidemi är en livslång sjukdom som kräver noggrann övervakning och hantering. Genom tidig diagnos och adekvat behandling kan symtom och komplikationer minimeras, vilket ger bättre livskvalitet för personer med sjukdomen.