Vad är Sturge-Webers syndrom?

Sturge-Webers syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av missbildningar i blodkärlen i hjärnan och ansiktet. Det är en medfödd sjukdom som vanligtvis upptäcks vid födseln eller under tidig barndom. De främsta symptomen inkluderar en röd eller lila missfärgning av huden i ansiktet, vanligtvis på ena sidan, vilket beror på onormala blodkärl. Denna missfärgning kan vara förenad med epileptiska anfall, försämrad syn, intellektuell funktionsnedsättning och glaukom.

Sturge-Webers syndrom orsakas av en genetisk mutation som påverkar utvecklingen av blodkärlen. Det finns ingen botemedel för sjukdomen, men behandling fokuserar på att hantera symtomen och förhindra komplikationer. Det kan innefatta mediciner för att kontrollera epileptiska anfall, ögonbehandlingar för att minska trycket i ögat och kirurgi för att korrigera eventuella fysiska missbildningar.

Det är viktigt att personer med Sturge-Webers syndrom får regelbunden medicinsk uppföljning och stöd för att hantera de fysiska och kognitiva utmaningarna som sjukdomen kan medföra.