Vilka är orsakerna till Ushers syndrom?

Ushers syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar både hörsel och syn. Det finns tre olika typer av Ushers syndrom (typ 1, 2 och 3) och de orsakas av olika genetiska mutationer.

Den vanligaste orsaken till Ushers syndrom är mutationer i gener som är involverade i produktionen av proteiner som behövs för normal hörsel och syn. Dessa mutationer kan påverka funktionen av de sensoriska cellerna i innerörat och näthinnan, vilket leder till gradvis försämrad hörsel och syn.

Ushers syndrom är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en defekt gen för att deras barn ska drabbas. Om båda föräldrarna är bärare finns det en 25% risk att deras barn får Ushers syndrom.

Det är viktigt att notera att Ushers syndrom är en sällsynt sjukdom och att det kan finnas andra faktorer som också kan påverka sjukdomens utveckling.