Welche Geschichte hat das Phelan-McDermid-Syndrom?
Wann wurde das Phelan-McDermid-Syndrom entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen oder die Deletion eines Teils des langen Arms des Chromosoms 22 verursacht wird. Es betrifft hauptsächlich das Nervensystem und ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Autismus-Spektrum-Störungen und eine niedrige Muskeltonus.
Die Geschichte des Phelan-McDermid-Syndroms begann mit der Entdeckung der Chromosomendeletion im Jahr 1993 durch Dr. Katy Phelan und Dr. Heather McDermid. Seitdem haben Forscher weltweit intensiv daran gearbeitet, mehr über diese seltene Erkrankung zu erfahren.
Obwohl das Phelan-McDermid-Syndrom eine lebenslange Herausforderung darstellt, gibt es Hoffnung. Durch frühzeitige Interventionen, Therapien und Unterstützung können Menschen mit dieser Erkrankung ihre Fähigkeiten verbessern und ein erfülltes Leben führen.
Es ist wichtig, das Bewusstsein für das Phelan-McDermid-Syndrom zu schärfen, um die Forschung voranzutreiben und Betroffenen und ihren Familien zu helfen.
Veröffentlicht 27.06.2017 von Javier Garcia 0
