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Was ist die Prävalenz eines Phelan-McDermid-Syndroms?
Wie viele Menschen sind von einem Phelan-McDermid-Syndrom betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen oder die Deletion eines Teils des langen Arms des Chromosoms 22 verursacht wird. Die Prävalenz dieses Syndroms variiert je nach Studie und Population. Schätzungen zufolge liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 15.000 bis 1 zu 25.000 Geburten. Es ist wichtig anzumerken, dass aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung die genaue Prävalenz möglicherweise nicht genau bekannt ist. Das Phelan-McDermid-Syndrom betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen gleichermaßen. Die Symptome können von mild bis schwer variieren und umfassen Entwicklungsverzögerungen, Sprach- und Kommunikationsprobleme, Autismus-Spektrum-Störungen und muskuläre Hypotonie. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung sind entscheidend, um den Betroffenen eine bestmögliche Lebensqualität zu ermöglichen.
