Was sind die Symptome eines Phelan-McDermid-Syndroms?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit einem Phelan-McDermid-Syndrom auftreten.
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen oder die Mutation des SHANK3-Gens verursacht wird. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige häufig auftretende Merkmale.
Ein Hauptmerkmal des Phelan-McDermid-Syndroms ist eine Entwicklungsverzögerung, die sich in verzögerter Sprachentwicklung, motorischen Fähigkeiten und kognitiven Fähigkeiten äußern kann. Viele Betroffene haben auch eine Autismus-Spektrum-Störung.
Weitere Symptome können eine verminderte Muskelspannung (Hypotonie), eine verzögerte oder fehlende Entwicklung von Fein- und Grobmotorik, Schlafstörungen, Epilepsie, gastrointestinale Probleme und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen sein.
Die Diagnose des Phelan-McDermid-Syndroms erfolgt in der Regel durch genetische Tests, um das Fehlen oder die Mutation des SHANK3-Gens nachzuweisen.
Die Behandlung des Phelan-McDermid-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Förderung der Entwicklung. Frühinterventionen, Therapien wie Sprach- und Physiotherapie sowie eine individuelle Betreuung sind wichtige Bestandteile der Behandlung.
