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Synonyme für das Phelan-McDermid-Syndrom. Andere Namen für das Phelan-McDermid-Syndrom.
Unter welchen anderen Namen ist das Phelan-McDermid-Syndrom auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für das Phelan-McDermid-Syndrom verwendet werden.
Das Phelan-McDermid-Syndrom, auch bekannt als 22q13.3-Deletionssyndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen eines Teils des langen Arms des Chromosoms 22 verursacht wird. Es ist nach den beiden Ärzten benannt, die es erstmals beschrieben haben, Dr. Michael Phelan und Dr. Katy McDermid. Das Syndrom ist durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet, darunter Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Sprach- und Kommunikationsprobleme, Autismus-Spektrum-Störungen und muskuläre Hypotonie. Es gibt keine Heilung für das Phelan-McDermid-Syndrom, aber eine frühzeitige Intervention und eine umfassende Betreuung können den Betroffenen helfen, ihre Fähigkeiten zu maximieren und ihre Lebensqualität zu verbessern. Forschung und Unterstützungsgemeinschaften spielen eine wichtige Rolle bei der Bereitstellung von Informationen, Ressourcen und Unterstützung für Familien, die von dieser Erkrankung betroffen sind.
