Ist ein Phelan-McDermid-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Phelan-McDermid-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Phelan-McDermid-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Deletion oder Mutation im Chromosom 22q13 verursacht wird. Es handelt sich um eine sporadische Erkrankung, was bedeutet, dass sie in den meisten Fällen nicht vererbt wird. Die meisten Fälle des Phelan-McDermid-Syndroms entstehen durch zufällige Veränderungen im Erbgut während der Entwicklung des Embryos.
Es gibt jedoch auch seltene Fälle, in denen das Syndrom vererbt wird. In solchen Fällen wird die genetische Veränderung von einem betroffenen Elternteil auf das Kind übertragen. Es handelt sich dabei um eine autosomal-dominante Vererbung, was bedeutet, dass jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine 50%ige Chance hat, die genetische Veränderung zu erben.
Es ist wichtig anzumerken, dass nicht alle Menschen mit der genetischen Veränderung tatsächlich Symptome des Phelan-McDermid-Syndroms entwickeln. Die Ausprägung der Erkrankung kann von Person zu Person variieren.
