Wie wird ein Phelan-McDermid-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Phelan-McDermid-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Phelan-McDermid-Syndrom festzustellen
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Fehlen oder die Deletion eines Teils des Chromosoms 22 verursacht wird. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Beurteilung, genetischen Tests und bildgebenden Verfahren.
Die klinische Beurteilung umfasst eine gründliche Untersuchung des Patienten, um charakteristische Merkmale des Syndroms zu identifizieren. Dazu gehören Entwicklungsverzögerungen, Sprach- und Kommunikationsprobleme, Verhaltensauffälligkeiten und möglicherweise auch körperliche Anomalien.
Genetische Tests spielen eine entscheidende Rolle bei der Diagnose des Phelan-McDermid-Syndroms. Eine sogenannte Chromosomenanalyse kann das Fehlen oder die Deletion des Chromosoms 22 nachweisen. Darüber hinaus kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, um spezifische Genmutationen zu identifizieren.
Bildgebende Verfahren wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns können weitere Hinweise auf das Syndrom liefern, indem sie strukturelle Anomalien im Gehirn aufdecken.
Die genaue Diagnose des Phelan-McDermid-Syndroms ist wichtig, um eine angemessene medizinische Betreuung und Unterstützung für die Betroffenen bereitzustellen.
