Das Aarskog-Scott-Syndrom, auch bekannt als FGD1-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Es wurde erstmals von Dagfinn Aarskog und Charles Scott im Jahr 1970 beschrieben. Das Syndrom betrifft verschiedene Bereiche des Körpers, einschließlich des Gesichts, der Extremitäten und der Genitalien.
Menschen mit dem Aarskog-Scott-Syndrom haben typischerweise ein breites und rundes Gesicht, eine kurze Nase, eine breite Nasenwurzel und eine nach vorne gerichtete Unterlippe. Sie können auch verkürzte Finger und Zehen, eine verkürzte Körpergröße und eine verminderte Muskelentwicklung aufweisen.
Obwohl das Syndrom genetisch bedingt ist, wird es aufgrund einer Mutation im FGD1-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das an der Entwicklung des Körpers beteiligt ist. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen auf dem X-Chromosom, wodurch das Syndrom bei Männern häufiger auftritt.
Die Behandlung des Aarskog-Scott-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Dies kann eine Kombination aus chirurgischen Eingriffen, physiotherapeutischer Unterstützung und psychosozialer Betreuung umfassen. Es ist wichtig, dass Menschen mit diesem Syndrom regelmäßig von einem interdisziplinären Team von Fachärzten betreut werden, um ihre individuellen Bedürfnisse zu erfüllen.