Das Aarskog-Scott-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Es wird geschätzt, dass die Prävalenz des Aarskog-Scott-Syndroms bei etwa 1 zu 25.000 bis 1 zu 80.000 Geburten liegt. Obwohl es weltweit vorkommt, wurden die meisten Fälle in Norwegen und Schweden dokumentiert. Das Syndrom wird durch eine Mutation im FGD1-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das an der Entwicklung von Geweben und Organen beteiligt ist. Die Symptome des Aarskog-Scott-Syndroms umfassen Gesichts- und Skelettanomalien, verkürzte Statur, Hodenhochstand, geistige Entwicklungsverzögerung und andere charakteristische Merkmale. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.