Das Aarskog-Scott-Syndrom, auch bekannt als FGD1-Syndrom oder Faciodigitogenital-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Es ist durch charakteristische Gesichtszüge, Wachstumsstörungen und abnormale Finger- und Zehengelenke gekennzeichnet. Obwohl der genaue Mechanismus noch nicht vollständig verstanden ist, wird das Syndrom mit Mutationen im FGD1-Gen in Verbindung gebracht. Diese Mutationen beeinflussen die Entwicklung und Funktion verschiedener Gewebe und Organe im Körper.
Das Aarskog-Scott-Syndrom kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter verkürzte Statur, breite Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, abnormale Hautfalten am inneren Augenwinkel, Hodenhochstand und Entwicklungsverzögerungen. Die Diagnose basiert auf klinischen Merkmalen und genetischen Tests.
Die Behandlung des Aarskog-Scott-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Dies kann physiotherapeutische Maßnahmen, orthopädische Eingriffe, Hormontherapie und psychosoziale Unterstützung umfassen. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung sind entscheidend, um den individuellen Bedürfnissen gerecht zu werden und mögliche Komplikationen zu minimieren.