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Ist ein Aarskog-Scott-Syndrom erblich?

Hier können Sie sehen, ob ein Aarskog-Scott-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Aarskog-Scott-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?

Erbliches Aarskog-Scott-Syndrom

Ja, das Aarskog-Scott-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im FGD1-Gen verursacht wird. Dieses Gen wird von den Eltern auf ihre Kinder übertragen. Das Syndrom betrifft hauptsächlich männliche Individuen, da es sich um eine X-chromosomal rezessive Vererbung handelt. Das bedeutet, dass die Mutter das mutierte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen trägt und es an ihre Söhne weitergeben kann. Töchter von betroffenen Müttern haben eine 50%ige Chance, das mutierte Gen zu erben und selbst Trägerinnen zu werden. Die Symptome des Aarskog-Scott-Syndroms umfassen Gesichts- und Skelettanomalien, Wachstumsverzögerung, Kurzwuchs, Hodenhochstand und weitere charakteristische Merkmale. Eine genetische Beratung ist wichtig, um das Risiko einer Vererbung zu verstehen und Familien bei der Bewältigung der Erkrankung zu unterstützen.


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