Abetalipoproteinämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an bestimmten Proteinen im Blut gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen weitergeben müssen, damit das Kind betroffen ist.
Abetalipoproteinämie ist nicht ansteckend. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die von den Eltern auf das Kind übertragen wird. Es besteht keine Gefahr einer Übertragung durch Kontakt mit einer infizierten Person oder durch den Austausch von Körperflüssigkeiten.
Die Symptome der Abetalipoproteinämie umfassen Fettmalabsorption, Mangel an fettlöslichen Vitaminen, neurologische Probleme und Wachstumsstörungen. Die Behandlung besteht aus einer speziellen Diät, die auf die Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist, sowie der Ergänzung von Vitaminen und Fettsäuren.
Es ist wichtig, dass Personen mit Abetalipoproteinämie regelmäßig von einem Arzt betreut werden, um ihre Symptome zu kontrollieren und mögliche Komplikationen zu vermeiden.