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Was ist die Prävalenz von Abetalipoproteinämie?
Wie viele Menschen sind von Abetalipoproteinämie betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Die Prävalenz von Abetalipoproteinämie ist äußerst selten und betrifft schätzungsweise 1 zu 100.000 bis 1 zu 1.000.000 Menschen weltweit. Diese erbliche Stoffwechselstörung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für das Kind zu erhöhen. Abetalipoproteinämie ist durch einen Mangel an Apolipoprotein B-48 und Apolipoprotein B-100 gekennzeichnet, die für den Transport von Lipiden im Körper verantwortlich sind. Dies führt zu einer gestörten Aufnahme und Verarbeitung von Fetten, insbesondere von fettlöslichen Vitaminen wie Vitamin E. Die Symptome können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten und umfassen Fettmalabsorption, neurologische Probleme, Muskelschwäche und Sehstörungen. Obwohl es keine Heilung für Abetalipoproteinämie gibt, kann eine spezielle Diät mit hohem Vitamin-E-Gehalt und Nahrungsergänzungsmitteln die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern. Es ist wichtig, dass Betroffene regelmäßig von einem multidisziplinären Team aus Ärzten, Ernährungswissenschaftlern und Therapeuten betreut werden, um die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.
