Abetalipoproteinämie ist eine seltene genetische Störung, die den Fettstoffwechsel betrifft. Die Symptome dieser Erkrankung können vielfältig sein und betreffen hauptsächlich das Verdauungs- und Nervensystem.
Ein häufiges Symptom ist eine gestörte Fettverdauung, die zu Durchfall, Fettstühlen und Gewichtsverlust führen kann. Betroffene können auch Mangelerscheinungen von fettlöslichen Vitaminen wie Vitamin A, D, E und K entwickeln, was zu Sehstörungen, Knochenschwäche und Blutungsneigung führen kann.
Im Nervensystem können sich Symptome wie Koordinationsstörungen, Muskelzucken, Taubheitsgefühl in den Extremitäten und Entwicklungsverzögerungen zeigen. Bei Kindern kann sich eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung bemerkbar machen.
Es ist wichtig, dass Abetalipoproteinämie frühzeitig erkannt wird, um eine angemessene Behandlung einzuleiten. Eine spezielle fettarme Diät und Nahrungsergänzungsmittel können helfen, die Symptome zu lindern und den Mangel an fettlöslichen Vitaminen auszugleichen.