Ja, Abetalipoproteinämie ist eine erbliche Erkrankung. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko zu erhöhen, dass ihr Kind die Krankheit entwickelt. Das defekte Gen ist das Microsomal Triglyceride Transfer Protein (MTTP) Gen, das für die Produktion von Apolipoprotein B verantwortlich ist, einem Protein, das für den Transport von Lipiden im Körper benötigt wird.
Wenn das MTTP-Gen mutiert ist, kann der Körper keine normalen Chylomikronen und sehr-low-density Lipoproteine (VLDL) produzieren, was zu einer unzureichenden Aufnahme und Verwertung von Fetten führt. Dies kann zu verschiedenen Symptomen wie Fettmalabsorption, Wachstumsstörungen, neurologischen Problemen und Vitamin-E-Mangel führen.
Es ist wichtig, dass Menschen mit Abetalipoproteinämie sich einer angemessenen Behandlung und Überwachung unterziehen, um die Symptome zu kontrollieren und mögliche Komplikationen zu vermeiden.