Abetalipoproteinämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die den Fettstoffwechsel betrifft. Sie wird durch eine Mutation in den Genen verursacht, die für die Produktion von Apolipoprotein B und Mikrosomen-verankertem Protein verantwortlich sind. Diese Proteine sind wichtig für den Transport von Fetten und fettlöslichen Vitaminen im Körper.
Menschen mit Abetalipoproteinämie haben einen Mangel an diesen Proteinen, was zu einer gestörten Aufnahme und Verarbeitung von Fetten führt. Dies kann zu verschiedenen Symptomen wie Fettmalabsorption, chronischem Durchfall, Wachstumsstörungen, neurologischen Problemen und Vitaminmangel führen.
Die Diagnose erfolgt durch genetische Tests und die Behandlung besteht aus einer fettarmen Diät, Nahrungsergänzungsmitteln und der Vermeidung von fettlöslichen Vitaminen. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.