Abetalipoproteinämie ist eine seltene genetische Störung, die den Fettstoffwechsel betrifft. Um herauszufinden, ob du an dieser Erkrankung leidest, solltest du einen Arzt aufsuchen, der eine gründliche Untersuchung durchführen kann.
Typische Symptome der Abetalipoproteinämie sind Fettmalabsorption, Mangel an fettlöslichen Vitaminen (insbesondere Vitamin E), neurologische Probleme und Wachstumsstörungen bei Kindern.
Der Arzt wird wahrscheinlich eine detaillierte Anamnese erheben, um Informationen über deine Symptome, deine medizinische Vorgeschichte und deine Familienanamnese zu erhalten. Zusätzlich können Bluttests durchgeführt werden, um den Fettstoffwechsel und den Vitaminstatus zu überprüfen.
Wenn der Verdacht auf Abetalipoproteinämie besteht, kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, um eine definitive Diagnose zu stellen.
Es ist wichtig, dass du einen Arzt konsultierst, um eine genaue Diagnose und angemessene Behandlung zu erhalten.