Welche Geschichte hat Achondroplasie?
Wann wurde Achondroplasie entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Achondroplasie ist eine genetische Störung, die zu Kleinwuchs führt. Sie ist die häufigste Form von Zwergwuchs und betrifft etwa 1 von 25.000 Menschen. Die Ursache liegt in einer Mutation des FGFR3-Gens, das für das Wachstum der Knochen verantwortlich ist.
Menschen mit Achondroplasie haben verkürzte Arme und Beine, eine vergrößerte Kopfgröße und eine gekrümmte Wirbelsäule. Obwohl sie körperlich eingeschränkt sein können, haben sie in der Regel eine normale Lebenserwartung und Intelligenz.
Die Diagnose erfolgt in der Regel vor der Geburt oder im frühen Kindesalter. Es gibt keine Heilung für Achondroplasie, aber eine frühzeitige Behandlung kann helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dies kann physiotherapeutische Übungen, orthopädische Hilfsmittel und gegebenenfalls chirurgische Eingriffe umfassen.
