18
Was ist die Prävalenz von Achondroplasie?
Wie viele Menschen sind von Achondroplasie betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Die Prävalenz von Achondroplasie beträgt etwa 1 zu 25.000 bis 1 zu 40.000 Geburten. Achondroplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu verkürzten Gliedmaßen und einer typischen Gesichtsform führt. Es ist die häufigste Form von Kleinwuchs, die durch eine Mutation im FGFR3-Gen verursacht wird. Diese Mutation tritt spontan auf und ist nicht erblich. Menschen mit Achondroplasie haben normalerweise eine durchschnittliche Intelligenz und eine normale Lebenserwartung. Die Diagnose erfolgt in der Regel nach der Geburt aufgrund der charakteristischen körperlichen Merkmale. Eine angemessene medizinische Betreuung und Unterstützung sind wichtig, um den Betroffenen ein gesundes und erfülltes Leben zu ermöglichen.
