Das Hereditäre Zinkmangelsyndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Aufnahme und Verwertung von Zink im Körper verursacht wird. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Syndrom zu verursachen.
Die genaue Ursache für das Hereditäre Zinkmangelsyndrom ist eine Mutation im SLC39A4-Gen, das für den Zinktransporter ZIP4 kodiert. Diese Mutation führt zu einer verminderten Aufnahme von Zink in den Darmzellen und zu einer gestörten Verteilung von Zink im Körper.
Ein Zinkmangel kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter Wachstumsstörungen, Hautveränderungen, Störungen des Immunsystems und neurologische Probleme. Die Behandlung des Hereditären Zinkmangelsyndroms besteht in der lebenslangen Zufuhr von Zinkpräparaten, um den Mangel auszugleichen.
Es ist wichtig, das Hereditäre Zinkmangelsyndrom frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um mögliche Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.