Akrodysostose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnormes Wachstum der Knochen in den Extremitäten gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Vererbung, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit an seine Kinder weiterzugeben. Die genaue Ursache der Akrodysostose ist noch nicht vollständig verstanden, aber Mutationen in bestimmten Genen, wie PRKAR1A und PDE4D, wurden mit der Krankheit in Verbindung gebracht.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer genetischen Veranlagung für Akrodysostose tatsächlich Symptome entwickeln. Dies liegt daran, dass der Schweregrad der Erkrankung von Person zu Person variieren kann. Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, um das Risiko einer Vererbung von Akrodysostose zu bewerten und Familienmitgliedern angemessene Informationen und Unterstützung zu bieten.