Dysplasie Akromikrische ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum und die Entwicklung von Knochen und Gewebe betrifft. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige gemeinsame Merkmale.
Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Kleinwuchs: Betroffene haben eine geringe Körpergröße im Vergleich zu Gleichaltrigen.
- Verkürzte Gliedmaßen: Die Arme und Beine können im Verhältnis zum Rumpf verkürzt sein.
- Verformungen der Hände und Füße: Die Finger und Zehen können abnormale Formen aufweisen, wie zum Beispiel verkürzte oder verdickte Phalangen.
- Gesichtsanomalien: Einige Patienten können eine flache Nasenbrücke, eine breite Nasenspitze oder eine vergrößerte Zunge haben.
- Eingeschränkte Beweglichkeit: Aufgrund der Knochen- und Gelenkveränderungen können Bewegungen eingeschränkt sein.
Es ist wichtig, dass eine frühzeitige Diagnose gestellt wird, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu ermöglichen. Ein Genetiker oder ein Facharzt für seltene Erkrankungen kann bei der Diagnosestellung und Behandlungsplanung helfen.